良性遗传病，常染色体隐性遗传; ARB

常染色体隐性遗传性黄斑病（ARB） 是由染色体 11q12 上的 BEST1 基因（607854） 的纯合或复合杂合突变引起。

▼ 临床特征

伯吉斯等人（2008） 描述了一种独特的视网膜疾病，他们将其命名为常染色体隐性遗传性黄斑病（ARB）。 该疾病的特征包括中央视力丧失、特征性视网膜病变、眼电图（EOG）光上升缺失和视网膜电图（ERG）减少。 所有患者均未表现出 Best 疾病（153700） 所特有的卵黄样病变，但表现出视网膜色素上皮（RPE） 反射的弥漫性不规则性，包括分散的点状斑点。 所有患者均显示黄斑区神经感觉视网膜内和/或下方有液体积聚。 所有患者均为远视，2个家族中有3人同时患有闭角型青光眼。 在所有患者中观察到的 EOG 光上升严重减少与 Best 疾病和 ADVIRC（193220） 中观察到的情况相似。

李等人（2015） 描述了一对年龄分别为 66 岁和 52 岁的兄妹患有经分子证实的 ARB。 两者均表现为视力下降，后极部双侧对称视网膜下沉积有高自发荧光物质。 谱域光学相干断层扫描显示黄斑变薄，伴有黄斑下液。 妹妹患有与左眼视网膜分支静脉阻塞相关的黄斑水肿，玻璃体内注射贝伐珠单抗反应良好。

▼ 分子遗传学

伯吉斯等人（2008） 对 5 个家族的 BEST1 基因（607854） 进行了测序，并鉴定了 10 个等位基因中每一个的 DNA 变异（参见例如 607854.0015）。 杂合子中未发现临床或电生理异常。 两种错义异构体严重降低了氯通道活性。 然而，与之前与 Best 疾病相关的 2 个其他等位基因不同，与野生型 bestropin-1 共转染不会损害活性野生型 bestropin-1 通道的形成，这与该疾病的隐性性质一致。 因此，伯吉斯等人（2008） 提出 ARB 是人类 bestropin-1 的无效表型。