VAMP-相关蛋白 A; VAPA

  • 囊泡相关膜蛋白相关蛋白 A
  • VAMP相关蛋白,33-KD; VAP33

HGNC 批准的基因符号:VAPA

细胞遗传学位置:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:9,914,016-9,960,021(来自 NCBI)

▼ 说明

SNARE(参见 603215)是区室特异性、细胞质定向的整合膜蛋白,参与膜的融合和细胞内蛋白的转移。 囊泡和靶膜的识别分别由 v-SNARE(例如 VAMP8;603177)和 t-SNARE(例如 SNAP23;602534)介导。

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索海兔 33-kD VAMP 相关蛋白(Vap33) 的人类同源物,Weir 等人(1998) 鉴定了编码 VAPA 的 cDNA,他们将其命名为 VAP33。 序列分析预测,这个由 242 个氨基酸组成的蛋白质与软体动物序列有 50% 相同,包含 8 个潜在的磷酸化位点、一个 α 螺旋卷曲螺旋结构域和一个 C 端跨膜结构域。 对小鼠组织的 Northern 印迹分析在所有测试的组织中检测到主要的 1.9-kb 转录物以及次要的 3.9-和 7.1-kb 转录物,其中在大脑、睾丸、卵巢、肾脏和骨骼肌中表达最高。 相比之下,Vap33 的表达在海兔中是神经元特异性的。

西村等人(1999) 鉴定了编码 VAPA 和 60% 同源 VAPB 的 cDNA(605704)。 Northern 印迹分析在所有测试的人体组织中检测到 1.7-kb VAPA 转录物。

▼ 基因功能

通过蛋白质印迹分析,Weir 等人(1998) 表明 VAPA 与 VAMP1(185880) 和 VAMP2(185881) 相互作用,但不与 SNAP25(600322) 相互作用。

通过 SDS-PAGE 分析,Nishimura 等人(1999) 证明重组 VAPA 的跨膜结构域与 VAPA 和 VAPB 融合蛋白相互作用。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 VAPA 基因定位到 18 号染色体(stSG49693)。