胼胝体的发生和先天性淋巴水肿

奥德里斯科尔等人（2010） 报道了 2 名具有双重第一代表兄弟姐妹关系的患者，患有发育迟缓、胼胝体发育不全和先天性淋巴水肿的独特组合。 两人都是紧急剖腹产出生的，新生儿期都遇到困难。 第一位患者是一名女孩，因先兆子痫和疑似胎盘功能不全而在妊娠 31 周时出生。 她出生时患有严重的宫内生长迟缓和小头畸形。 第二名患者是一名男孩，因胎动减少和羊水过少，在妊娠 35 周时出生。 两名患者出生时均有骶骨凹陷，新生儿期没有相关异常和肺动脉高压。 两人出生时均患有淋巴水肿，女孩为下肢，男孩为全部 4 个肢体。 到 2 岁时，淋巴水肿已经消退或正在消退。 3岁时，女孩表现出明显的发育迟缓，无法孤立行走，也很少说话。 这名男孩还患有整体发育迟缓，但可以孤立行走并说几句话。 两名患者均有轻度面部畸形，包括长头畸形、前囟宽、睑裂短、内眦赘皮、耳位低且后旋、鼻上翘、人中长、上唇薄、腭高拱。 两名患者的脑部 MRI 均显示胼胝体严重部分或几乎完全发育不全、轻度海马发育不良、基底节囊肿和侧脑室侧向移位。 其他特征包括开朗的性格和胃食管反流病。 奥德里斯科尔等人（2010） 指出与 Hennekam 综合征（235510） 和 FG 综合征（305450） 有一些表型重叠，但得出的结论是患者不属于任何一类，这表明这是一种新的独特疾病。

▼ 遗传

正如 O'Driscoll 等人报道的受影响的男孩和女孩（2010）作为双表兄弟姐妹，遗传模式与常染色体隐性遗传最为一致。