SH2 域包含蛋白 4A； SH2D4A

• SH2A
• 蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 38； PPP1R38

HGNC 批准的基因符号：SH2D4A

细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:19,313,693-19,396,218（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Dai 等人使用染色体 8p22 处的外显子捕获和外显子连接（2002）克隆了SH2D4A，他们将其称为SH2A。 推导的 454 个氨基酸的蛋白质包含单个 SH2 结构域。 RT-PCR 和 Northern blot 分析检测到 3 个 SH2A 转录物的普遍表达，以及一些癌细胞系中的异常表达。 戴等人（2002） 得出结论，SH2A 是一种可能参与信号转导的对接蛋白。

▼ 基因功能

拉平斯基等人（2008） 指出 SH2D4A 与 T 细胞衔接蛋白 TSAD（SH2D2A; 604514） 和 ALX（608349） 具有相似的 SH2 结构域和其他结构特征。 然而，他们发现人类 T 细胞中 SH2D4A 表达的敲低对 T 细胞功能没有影响。 此外，Sh2d4a 缺陷小鼠具有正常的 T 细胞发育、稳态、增殖和功能。 拉平斯基等人（2008） 的结论是，与 TSAD 和 ALX 相比，SH2D4A 对于 T 细胞中的 T 细胞受体（参见 186880）信号转导来说是可有可无的。

Li 等人使用酵母 2-杂交筛选（2009） 鉴定 ER-α（ESR1; 133430） 是一种 SH2D4A 相互作用蛋白。 他们通过将人胚胎肾细胞与 SH2D4A 和 ER-α 共转染，然后进行共免疫沉淀分析，证实了相互作用。 SH2D4A 抑制雌激素诱导的细胞增殖。 免疫共沉淀分析表明，SH2D4A 与 PLCG（参见 172420）（可能与两个 PLCG SH2 结构域）竞争与 ER-α 的结合。 李等人（2009） 得出结论，SH2D4A 对肾细胞具有抗增殖作用，涉及 ESR1、PLCG 和蛋白激酶 C（参见 176960）信号级联。

▼ 基因结构

戴等人（2002）报道SH2D4A基因含有3个外显子。

▼ 测绘

戴等人（2002） 将 SH2D4A 基因定位到染色体 8p22。