瓦哈卜综合症

屈指畸形、斜指畸形、并指畸形和双趾综合症

▼ 临床特征

马利克等人（2010） 描述了一个 5 代巴基斯坦亲属，其中 26 名成员具有第五手指的弯曲指和弯曲指、脚趾的中轴弯曲指、第三手指的尺偏、涉及所有手指的并指和分趾的独特组合。 该病是双侧且对称的，所有受影响者均累及上肢和下肢。 作者指出，II 型并指畸形（见 186000）与该家族的临床表现表现出明显的表型重叠，但 II 型并指畸形的典型变化，例如手指 3/4 和脚趾 2/3 与蹼中的其他手指融合 缺失； 此外，该家族中突出的中轴趾弯曲、第三指尺偏和拇趾分叉，并不是II型并指的特征。 这个家族最初由 Wahab（1986） 描述。

▼ 遗传

Malik 等人描述的指趾畸形家族的谱系模式（2010）与常染色体显性遗传一致。 共有 4 例男性间遗传。 有 1 例可能为不完全外显。