无机焦磷酸酶，1; PPA1

• PP

HGNC 批准的基因符号：PPA1

细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,202,835-70,233,429（来自 NCBI）

▼ 说明

无机焦磷酸盐是许多生物合成反应的副产物，包括 DNA 和 RNA 合成、脂肪酸和氨基酸活化以及环核苷酸合成。 无机焦磷酸酶（EC 3.6.1.1），例如 PPA1，通过催化焦磷酸盐水解成有机磷酸盐来维持这些反应的热力学有利性，然后有机磷酸盐通过细胞膜输出（Curbo 等人，2006）。

▼ 克隆与表达

Fairchild 和 Patejunas（1999） 从人类心脏 cDNA 文库中克隆了 PPA1。 推导的 289 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 32.7 kD，与牛焦磷酸酶具有 94% 的氨基酸一致性。 Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到 1.4 kb PPA1 转录物。 RNA 斑点印迹分析证实了 PPA1 的普遍表达。

库尔博等人（2006） 发现荧光标记的 PPA1 在转染的 HeLa 细胞的胞浆和细胞核中都有表达。

▼ 基因功能

库尔博等人（2006） 发现重组 PPA1 在体外水解焦磷酸盐。 该反应依赖于Mg（2+）并被Ca（2+）抑制。

▼ 测绘

Van Cong 等人首先报道了 PPA1 基因分配到 10 号染色体（1975） 并由另外 2 个实验室的体细胞杂交研究证实（McAlpine 等人，1976 年；Chern，1976 年）。 Snyder 等人根据对 10pter-10q11.1 三体患者的剂量研究（1984）表明PPA1不在短臂上； 红细胞PP水平正常。

通过辐射杂交分析，Fairchild 和 Patejunas（1999） 将 PPA1 基因定位到染色体 10q21.3。

▼ 分子遗传学

在 3,000 名无关人员中，Fisher 等人（1974） 在红细胞中没有发现由基因决定的 PP 酶变体。