含血小板反应蛋白 1 型结构域的蛋白 7A； THSD7A

• KIAA0960

HGNC 批准的基因符号：THSD7A

细胞遗传学位置：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:11,370,365-11,832,198（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1999） 克隆了 THSD7A，他们将其命名为 KIAA0960。 推导的 1,290 个氨基酸蛋白质与参与细胞信号传导的蛋白质具有相同的特征。 RT-PCR ELISA 检测到除骨骼肌外的所有组织和特定脑区域均存在低至中等表达，骨骼肌不存在表达。

哥德尔等人（2015） 发现小鼠 Thsd7a 在足细胞内吞区、足突和裂隙隔膜中高表达。

迈耶-施韦辛格等人（2015） 发现啮齿动物 Thsd7a 沿着肾小球滤过屏障线性表达。 Thsd7a 仅部分与裂膜蛋白去氧肾上腺素（602716） 共定位，并且在足细胞的体细胞和初级突起中几乎不存在。

▼ 基因功能

托马斯等人（2014） 将 THSD7A 鉴定为特发性自身免疫性膜性肾病的抗原（614692）。 154 名特发性膜性肾病患者中，有 15 名没有抗 PLA2R1（604939） 抗体，其血清样本对 THSD7A 产生反应。 IgG4 是这些患者中发现的主要抗 THSD7A 自身抗体，尽管其他亚型在大多数血清样本中微弱存在。 健康对照肾活检样本的免疫荧光染色显示 THSD7A 呈线性肾小球表达，并且与足细胞足突共定位，但不与肾小球基底膜或内皮细胞共定位。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（1999） 将 THSD7A 基因定位到 7 号染色体。