转酮醇酶样1； TKTL1

• 转酮酶2； TKT2
• 转酮醇酶相关基因； TKR

HGNC 批准的基因符号：TKTL1

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,295,795-154,330,350（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

转酮醇酶（TKT; 606781） 是一种硫胺素依赖性酶，将戊糖磷酸途径与糖酵解途径连接起来。 作为系统搜索差异表达基因的一部分，Coy 等人（1996） 分离出一种新的转酮酶相关基因 TKTL1，他们将其称为 TKR。 他们分离出了编码组织特异性蛋白质亚型的转录本。 与已知转酮醇酶的比较证明了 TKR 特异性缺失突变了 1 个硫胺素结合位点。

▼ 测绘

科伊等人（1996） 将绿色视觉色素基因（300821） 和肌节蛋白结合蛋白 280 丝蛋白基因（300017） 之间的 TKR 基因定位在 Xq28 上。

▼ 进化

Coy 等人对 TKR 基因进行了基因组测序（1996） 与对应到 3p14.3 的 TKT 基因相比，揭示了伪外显子的存在以及组织特异性剪接外显子的获得。 科伊等人（1996） 推测，由于假设脊椎动物基因组是由头索动物基因组的 2 个四倍体化周期产生的，因此假外显子和剪接外显子的发现可能反映了基因复制对预先存在的转酮醇酶基因功能的调节。

▼ 分子遗传学

一种变体转酮醇酶已被认为与 Wernicke-Korsakoff 综合征有关（277730）； 然而，从这些患者克隆的转酮醇酶基因中没有发现突变（McCool 等，1993）。 Coy 等人的研究结果（1996） 提出了 X 连锁 TKT 基因的变异可能是导致 Wernicke-Korsakoff 综合征发生的遗传倾向的可能性。