高尔基体相关、含耳伽马适应素、ARF 结合蛋白 2； GGA2

• VHS 域和耳域含蛋白质； VEAR
• ADP-核糖化因子结合蛋白 2
• ARF 结合蛋白 2

HGNC 批准的基因符号：GGA2

细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:23,463,542-23,524,359（来自 NCBI）

▼ 正文

有关 GGA 系列的一般信息，请参阅 GGA1（606004）。

▼ 克隆与表达

赫斯特等人（2000），高津等人（2000） 和 Dell'Angelica 等人（2000） 孤立克隆了 GGA1、GGA2 和 GGA3（606006）。 GGA2 与 GGA1 具有 45% 的氨基酸序列同一性，与 GGA3 具有 35% 的氨基酸序列同一性（Hirst 等，2000）。

普苏等人（2000） 孤立克隆了 GGA2 基因，并将其命名为 VEAR，即“γ-适应素的 VHS 结构域和耳结构域”（603533）。 他们发现它编码一个 613 个氨基酸的蛋白质，该蛋白质与几种内吞作用相关蛋白质具有同源性，因为它的 N 末端有一个 VHS 结构域。 Poussu 等人认为，肾脏、肌肉和心脏中的高水平表达表明 VEAR 具有组织特异性功能（2000）。

▼ 基因功能

赫斯特等人（2000） 发现 GGA1 和 GGA2 不相互结合或与 AP-1 复合体结合

普苏等人（2000）发现，在转染实验中，血凝素标记的全长 VEAR 和缺乏 VHS 结构域的截短 VEAR 组装在高尔基复合体上并导致高尔基复合体压缩。 在 VEAR 的耳结构域中观察到没有压缩的高尔基体关联，而单独的 VHS 结构域则显示出弥散的膜和囊泡相关分布。 高尔基体关联和二分结构，以及其结构域的差异靶向，表明 VEAR 参与与高尔基复合体相关的异型囊泡/亚细胞器相互作用。

朱等人（2001） 表明 GGA2 的 VHS 结构域与阳离子非依赖性甘露糖 6-磷酸受体胞质尾部的酸性簇二亮氨酸基序结合（CIMPR; 147280）。 该基序发生突变的受体在溶酶体酶分选中存在缺陷。 GGA2 的铰链结构域结合网格蛋白，表明 GGA2 可能是货物分子和网格蛋白包被的囊泡组装之间的纽带。 因此，朱等人（2001） 得出结论，GGA2 与 CIMPR 的结合对于溶酶体酶靶向很重要。

▼ 测绘

Hartz（2017） 根据 GGA2 序列（GenBank AB029003） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 GGA2 基因对应到染色体 16p12.2。