小完整膜蛋白 29; SMIM29

  • 6 号染色体开放解读码组 1; C6ORF1
  • 腰椎间盘突出症

HGNC 批准的基因符号:SMIM29

细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,246,395-34,249,006(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Kazmierczak 等人使用定位克隆策略来鉴定 6 号染色体上 HMGIY 基因(HMGA1; 600701) 的 3-prime 基因(1999) 克隆了 C6ORF1,他们将其称为 LBH。 Northern 印迹分析检测到脾脏、胸腺、前列腺、睾丸、子宫、小肠、结肠和外周血白细胞中的 1-和 3-kb 转录物。 在脾脏和胸腺中检测到一条 1.8 kb 的附加条带。

▼ 基因结构

卡兹米尔恰克等人(1999)确定C6ORF1基因至少含有5个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Kazmierczak 等人(1999) 将 C6ORF1 基因以与 HMGA1 尾对尾的方向对应到相反链上的染色体 6p21.3。