釉质发育不全，低成熟型，IIA2; AI2A2

• 釉质发育不全，色素成熟不足型，2

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的色素沉着低成熟型釉质生成不全（AI2A2） 是由染色体 11q22 上的基质金属蛋白酶 20 基因（MMP20; 604629） 的纯合突变引起的。

有关低成熟型 AI 遗传异质性的讨论，请参阅 204700。

▼ 说明

常染色体隐性遗传性釉质生成不全症色素沉着低成熟型的特征是正常厚度的牙釉质矿化不足并具有斑驳的外观。 稍软的牙釉质很容易与牙本质分离，并且射线照片显示牙釉质和牙本质之间缺乏对比度（Witkop，1988）。

▼ 临床特征

金等人（2005） 报道了一个家庭，其中 2 名成员患有常染色体隐性色素性低成熟 AI。 牙齿的釉质层着色，呈现琼脂棕色变色。 釉质表面斑驳粗糙，但又硬又脆。 几颗牙齿上的牙釉质块已经断裂。 从射线照相上看，牙釉质层通常比下面的牙本质更不透明，但并非在所有区域都如此，并且从来没有像正常牙釉质那样不透射线。 先证者有前牙开合。

帕帕拉基斯等人（2008） 描述了一名 11 岁的中国女孩，患有发育不全、发育不全、釉质发育不全和深覆牙合。 她牙齿的牙釉质层表面粗糙，有不均匀的黄棕色斑点。 她的牙齿数量和大小正常，但牙釉质层很薄，与牙本质的对比度很小。

王等人（2013） 描述了一名 14 岁男孩，其牙釉质普遍发育不全，容易磨损且对热变化敏感。 薄薄的牙釉质层仅比下面的牙本质稍微不透射线。

AI2A1和AI2A2的比较

金等人（2005） 比较了 KLK4（Hart 等人，2004）和 MMP20（他们的研究）先证者的牙齿表型，并注意到许多相似的特征。 牙釉质冠的大小和形状正常，具有比正常牙釉质更粗糙、更暗淡、反射率更低的表面，并且看起来更脆，因为它们表现出破裂或碎裂的倾向，但似乎并不特别容易受到牙齿的影响。 龋齿。 有缺陷的牙釉质的放射密度通常低于正常牙釉质的放射密度，但仍然可以在射线照片上与下面的牙本质区分开来。 牙齿的颜色不同，但牙齿萌出后的外在染色可能导致了目前的外观。 KLK4 牙齿具有更均匀的深黄色色调，而 MMP20 牙齿具有不规则的灰棕色变色，并且更有光泽。 总体而言，KLK4 和 MMP20 先证者的牙齿表型非常相似。

▼ 分子遗传学

Kim 等人在两个受影响的家庭成员中分离出色素成熟度低下的 AI（2005） 鉴定了 MMP20 基因剪接位点突变的纯合性（604629.0001）。

Ozdemir 等人是一对土耳其近亲父母所生的兄妹，患有 AI 发育不成熟和前牙开合（2005） 在 MMP20 基因（604629.0002） 中发现了与该疾病分离的纯合错义突变。

Papagerakis 等人在一名患有发育不全、发育不全、牙釉质发育不全和深覆咬合的 11 岁中国女孩中进行了研究（2008） 鉴定了 MMP20 基因中的纯合无义突变（604629.0003）。

Wang 等人在一名患有 AI2A2 的 14 岁男孩中（2013） 鉴定了 MMP20 基因中的纯合错义突变（H204R; 604629.0004）。