锌指蛋白 468； ZNF468

HGNC 批准的基因符号：ZNF468

细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,838,010-52,857,619（来自 NCBI）

▼ 说明

ZNF468属于锌指蛋白C2H2亚家族，它结合DNA并参与转录调控。 ZNF468 的一种亚型还包含 N 端 Kruppel 相关框（KRAB） 结构域，该结构域参与转录抑制（Sun et al., 2005）。

▼ 克隆与表达

通过大规模测序，Sun 等人（2005） 从人胎脑 cDNA 文库中克隆了 ZNF468。 数据库分析揭示了 2 个 ZNF468 剪接变体：ZNF468-1 和 ZNF468-2。 ZNF468-1 编码推导的 522 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 60.5 kD。 ZNF468-2 在外显子 3 和 4 之间包含一个额外的外显子，该外显子改变翻译起始密码子，从而产生推导的 469 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 51.0 kD。 两种异构体的 C 末端均含有 11 个 C2H2 型锌指基序。 ZNF468-1 还具有 N 端 KRAB 结构域，具有高度保守的 KRAB A 框和不太保守的 KRAB B 框，而 ZNF468-2 中不存在这一点。 RT-PCR 显示这两种变体在除心脏和大脑之外的所有人体组织中共表达。 最高表达是在胎盘、胰腺和小肠中。

▼ 基因结构

孙等人（2005） 确定 ZNF468 基因包含 5 个外显子，跨度超过 19 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Sun 等人（2005） 将 ZNF468 基因定位到染色体 19q13.4。

▼ 基因功能

Yang 等人使用酵母 1-杂交筛选人胸腺 cDNA 文库（2003）表明ZNF468可以以序列特异性方式结合小鼠T细胞受体β基因座（参见186930）的D-β-1启动子中富含GC的元件。 人 ZNF468 的表达赋予含有野生型 GC 基序而非突变基序的报告酵母菌株优先生长。