核苷酸结合蛋白2; NUBP2

  • 细胞质 Fe-S 簇缺陷 1,酿酒酵母,同系物; CFD1

HGNC 批准的基因符号:NUBP2

细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,782,960-1,789,186(来自 NCBI)

▼ 说明

NUBP2 是 ATP 结合蛋白的 NUBP/MRP 基因亚家族的成员(参见 NUBP1;600280)(Nakashima 等,1999)。

▼ 克隆与表达

中岛等人(1999)克隆了小鼠Nubp2,并使用小鼠序列作为EST数据库分析的探针,随后筛选人畸胎瘤cDNA文库克隆全长人NUBP2。 271 个氨基酸的人 NUBP2 蛋白与小鼠 Nubp2 具有 72.6% 的氨基酸相似性。 Northern 印迹分析检测到 1.4 kb NUBP2 转录物在所有测试的成人和胎儿组织中普遍表达,其中在成人骨骼肌中表达最高。 NUBP2 包含保守的 ATP/GTP 结合基序 A(P 环)、ATP/GTP 结合基序 A 引物以及 NUBP/MRP α 和 β 基序。 NUBP2 缺乏 NUBP1 中存在的带有 4 个半胱氨酸残基的额外 N 端序列。

▼ 基因功能

罗伊等人(2003) 表明,酵母 Cfd1 是细胞质 Fe-S 簇生物发生和哺乳动物 IRP1(ACO1; 100880) 转化为酵母细胞质乌头酸酶所必需的。

斯特林等人(2008) 发现 NBP35(NUBP1) 与转染的 HeLa 细胞中共表达的 CFD1 相互作用,表明与 NBP35 一样,CFD1 可能在细胞铁稳态和胞质 Fe-S 蛋白组装的调节中发挥作用。

▼ 测绘

Hartz(2012) 根据 NUBP2 序列(GenBank AF118394) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 NUBP2 基因对应到染色体 16p13.3。

中岛等人(1999) 将小鼠 Nubp2 基因定位到 17 号染色体的 t 复合体区域,这显示出与人类染色体 16p13.3 的同线性。