红细胞磷脂缺陷伴溶血

• 高红细胞磷脂酰胆碱溶血性贫血； HPCHA
• 磷脂酰胆碱红细胞膜紊乱
• 渗漏红细胞综合征

▼ 正文

Jaffe 和 Gottfried（1968） 在多米尼加共和国的一个家庭的 8 名成员中发现了溶血性疾病，伴有轻度高胆红素血症和 6% 至 15% 的网织红细胞增多症，但很少或没有贫血，并且能够显示卵磷脂增加。 该谱系表明正常的常染色体显性遗传。 在一个波兰出生的犹太家庭中，达农等人（1962）描述了红细胞膜的电子显微镜异常，这可能是接触药物和可能病毒时易发生溶血的原因。 两姐妹也有类似的发现。 在先证者的儿子身上发现了可疑的异常现象。 肖赫特等人（1971） 表明膜磷脂的分解代谢存在缺陷，并将这种情况称为高磷脂酰胆碱溶血性贫血（HPCHA）。 红细胞膜的脂质缺陷伴随着过多的阳离子渗透性和哇巴因敏感的泵送，过多的糖酵解能量转移到泵上（Shohet等人，1973）。 八幡等人作了报告（1982）等在日本。 血浆脂质正常，其他细胞膜明显正常。 例如，没有神经系统表现。 Yawata 等人报道的家庭中，有两代人，甚至第三代人都受到影响（1984）。 Fey 等人报道了一个可能相同的家庭（1986） 在伯尔尼瑞士的一个家庭中，该家庭的 3 代甚至 5 代以上的人都患有溶血性贫血。 红细胞形态不明显。 膜脂质分析显示磷脂酰胆碱：磷脂酰乙醇胺比率增加。 据推测，该缺陷涉及将膜脂肪酸从磷脂酰胆碱（卵磷脂）转移到磷脂酰乙醇胺所需的酶（Jaffe，1987）。

克拉克等人（1993） 将被认为患有 HPCHA 的患者的红细胞特征与遗传性干细胞增多症患者的红细胞特征进行了比较（194380）。 两种类型的细胞都减少了细胞内钾，并伴随着细胞脱水和膜磷脂酰胆碱相对量的增加。 他们无法找到区分这两种疾病的方法，并认为它们很可能代表“由各种缺陷引起的一系列疾病，这些缺陷在阳离子含量和膜磷脂组成方面产生相同的一般异常模式”。