TCF3 融合伙伴； TFPT

• FB1
• AMIDA，老鼠，同源物

此条目中代表的其他实体：
包含 TFPT/E2A 融合基因

HGNC 批准的基因符号：TFPT

细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,107,020-54,115,657（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

布兰比拉斯卡等人（1999） 在一些儿科前 B 细胞急性淋巴细胞白血病病例中，通过与 E2A（TCF3; 147141） 的融合，鉴定出了 TFPT，他们将其称为 FB1。 通过对脐带血RNA进行5-prime RACE，他们克隆了全长cDNA。 推导的蛋白质含有253个氨基酸。 Northern blot 分析检测到所有 6 个测试组织中 1.1-kb 和 1.2-kb 转录物的差异表达。 1.2-kb 转录本在肝脏和结肠以及骨髓白血病细胞系中占主导地位，而 1.1-kb 转录本在脑中占主导地位。 两种转录本在 B 细胞系和 T 细胞系中均等表达。 RT-PCR 在所有检查的细胞系和组织中均检测到 FB1。

▼ 基因功能

入江等人（2000） 对大鼠 Tfpt 进行了描述，他们将其命名为 Amida，以佛教神灵的名字命名，相信它可以提供舒适的死亡。 他们发现 Amida 在转染 COS-7 细胞后引起细胞凋亡。 入江等人（2000） 在 Amida 中发现了 2 个核定位信号（NLS），它们指导蛋白质的核积累，并且他们确定 NLS 之间的中心域促进细胞死亡。 Amida 与 Arc（605235） 相互作用，Arc 可以抑制 Amida 过表达诱导的细胞死亡。

▼ 基因结构

布兰比拉斯卡等人（2001） 确定 TFPT 基因包含 6 个外显子，跨度约为 10 kb。 启动子区域没有 TATA 框，但有 13 个 Ikaros（ZNFN1A1；603023） isoform-2 的推定结合位点、1 个 Ikaros isoform-1 和 8 个 Ets 蛋白的结合位点（参见 ETS1；164720）。

▼ 测绘

通过 YAC 分析和 FISH，Brambillasca 等人（1999） 将 TFPT 基因定位到染色体 19q13.4。 布兰比拉斯卡等人（2001） 确定 TFPT 基因定向为端粒到着丝粒，并且 TFPT 的启动子区域与 PRPF31 基因的 5 引物侧翼序列重叠（606419）。

▼ 细胞遗传学

布兰比拉斯卡等人（1999） 鉴定了 4 例显示 E2A/FB1 嵌合转录本的急性淋巴细胞白血病病例，这些转录本似乎源自 19 号染色体的隐秘重排。E2A 的 5-prime 部分在外显子 13 或 14 内的不同位置处中断并与 FB1 融合。 1 例融合符合读框，其余病例显示框外融合，导致 FB1 中出现终止密码子或导致预测的嵌合产物截断。 布兰比拉斯卡等人（1999）没有发现相互嵌合转录物的证据。