高热惊厥，家族性，7; FEB7

• 家族性热惊厥，7； FEB7

细胞遗传学位置：21q22 基因组坐标（GRCh38）：21:30,200,001-46,709,983

有关家族性热性惊厥的表型描述以及该疾病遗传异质性的讨论，请参阅 FEB1（121210）。

▼ 临床特征

赫德拉等人（2006）报道了一个5代家庭，其中13人患有热性惊厥。 遗传为常染色体显性遗传。 除 1 名患者在 4 岁时表现出轻度精神运动发育迟缓外，每位患者均具有正常的围产期病史和精神运动发育。 6 名患者患有复发性单纯性热性惊厥，5 名患者患有复发性单纯性和/或复杂性热性惊厥。 两个人仅出现过一次单纯性热性惊厥。 发病年龄从 3 个月到 18 个月不等； 6岁后未观察到热性惊厥。 两名患有复发性复杂性热性惊厥的个体在 2 至 3 岁时出现了共存的非热性全身性强直阵挛性惊厥（GTCS）。 这两个人后来都报告在 15 岁左右出现 GTCS 之前有恶心和混乱的感觉，提示颞叶内侧起源和/或全身性癫痫伴热性惊厥附加（GEFS+；604233）。 两名患者在 20 岁时都没有癫痫发作。 家族中有两名专性携带者未受影响，表明外显率不完全。

▼ 测绘

Hedera 等人通过对一个患有热性惊厥的 5 代家族进行全基因组连锁分析（2006） 在染色体 21q22 上鉴定了一个候选疾病位点，指定为 FEB7（标记 D21S1910 处的最大多点 lod 得分为 3.62）。 单倍型分析描绘了 D21S1909 和 D21S1444 之间的 6.5-cM 区域。