先天性肺部淋巴管扩张症； CPL

• 肺部淋巴管瘤病
• 肺囊性淋巴管扩张

▼ 说明

肺淋巴管扩张症是一种罕见的先天性血管发育不良，其特征是胸膜下、支气管周围和小叶间间隔扩张的肺淋巴管数量增多。 呼吸窘迫通常在出生后立即出现（Stevenson 等人，2006 年总结）。

▼ 临床特征

Frank 和 Piper（1959） 描述了两名无血缘关系的婴儿患有先天性肺囊性淋巴管扩张症。 其中一名死产，另一名仅存活约2小时。 1 名患者的心脏、胰腺、肾脏和肠系膜也有类似的病变。

斯科特-Emuakpor 等人（1981）描述了两姐妹的这种疾病，她们在出生后不久就表现出急性呼吸窘迫，并在新生儿期死亡。 尸检时的变化仅限于肺部。

莫尔曼等人（1993）报道了7例原发性先天性肺淋巴管扩张伴双侧乳糜胸的围产期尸检病例。 他们证明原发性 CPL 常常并发乳糜性胸腔积液并继发肺发育不全。 相反，CPL 似乎是自发性先天性乳糜胸的常见病理发现。 这些观察结果表明这两种疾病有共同的发病机制。 作者认为，基本缺陷不是内在的肺部异常，而是淋巴系统发育错误导致肺淋巴阻塞序列。

尼约斯塔德等人（1998）报道了 3 名患有非免疫性胎儿水肿的同胞（236750），其中 2 名有先天性肺淋巴管扩张的组织学证据。 一名婴儿在 9 小时内死亡，另一名婴儿在子宫内死亡。 尸检结果包括皮下水肿、腹水、胸水和胸腔积液。 幸存的孩子经常出现上呼吸道感染，同时手臂和面部水肿加剧。 她的神经系统发育正常。 尼约斯塔德等人（1998） 得出结论，非免疫性胎儿水肿继发于原发性肺淋巴管扩张，并提出了该家族潜在的遗传原因。

雅克蒙等人（2000） 报道了 3 名法国同胞和一名无血缘关系的女孩患有 CPL。 3 名患者出现非免疫性胎儿水肿，1 名患者死亡。其他可变的产前发现包括羊水过多和乳糜胸。 主要临床特征为面部及下肢水肿、阵发性淋巴管炎、胸腔积液。 一名患者还患有双侧乳糜胸。 胸部X光片显示慢性胸腔积液、厚性胸膜炎和间质纹理。 1例患者肺活检显示支气管发育不良和淋巴管扩张征象。 其他常见特征包括轻度生长迟缓、距离过远、眼睑水肿、鼻梁扁平、弥漫性骨脱矿和智力正常。 尽管 Njolstad 等人已经注意到肺淋巴管扩张的组织学诊断（1998） 不确定，Jacquemont 等人（2000）指出，乳糜胸、慢性胸腔积液和胸膜增厚与肺淋巴管扩张一致，特别是在心脏检查结果正常的情况下。 雅克蒙等人（2000） 注意到与 Hennekam 综合征（235510） 的相似之处，但得出的结论是，他们的病例和 Njolstad 等人报告的病例（1998）代表了一个独特的疾病分类实体。

史蒂文森等人（2006） 报道了 2 名同胞患有先天性非免疫性积水、胸腔积液和乳糜胸。 一名同胞经组织学证实患有肺淋巴管扩张。 两个兄弟姐妹均在新生儿期死亡。 史蒂文森等人（2006） 认为淋巴引流紊乱是导致 CPL 继发性疾病的基本缺陷。

▼ 遗传

莫尔曼等人（1993） 的结论是 CPL 的病因是异质的。 大多数病例显然是零星发生的。 他们报告了同胞中的第二例 CPL 病例。 因此，某些病例可能由常染色体隐性遗传决定。 CPL 也可能是多种先天性异常（MCA） 综合征的一部分，例如努南综合征（163950）、特纳综合征和唐氏综合征。