心内粘液瘤

• 心房粘液瘤，家族性

在某些情况下，心内粘液瘤是染色体 17q24 上 PRKAR1A 基因杂合突变的孤立表现。

心房粘液瘤是卡尼复合体（160980） 的组成部分，也是由 PRKAR1A 基因突变引起的。

▼ 临床特征

克劳斯等人（1971） 治疗了一名 34 岁的肺动脉瓣粘液瘤并发细菌性心内膜炎患者。 该患者的一名兄弟于 25 岁时死于左心房粘液瘤。 另外两个兄弟姐妹患有风湿性心脏病。

海多恩等人（1973）报道了两个十几岁的兄弟发生心房粘液瘤。 克莱德等人（1973） 描述了一名 14 岁男孩的左心房粘液瘤和他 16 岁兄弟的右心房粘液瘤。 Farah（1975） 报道了受影响的兄弟姐妹。 西尔塔宁等人（1976） 报道了一位母亲和她的 3 个儿子患有粘液瘤。

鲍尔斯等人（1979）描述了父亲和女儿的粘液瘤。 女儿患有感染性右心室粘液瘤，被误认为是瓣膜细菌性心内膜炎。 父亲患有右心房粘液瘤，伴有房间隔缺损和二尖瓣脱垂，检查结果提示存在矛盾栓塞。 Grauer 和 Grauer（1983） 报道了受影响的父女。

Farah（1994） 使用二维超声心动图研究了 14 名心脏粘液瘤患者的亲属。 来自两个不同家庭的四名家庭成员被发现患有心脏粘液瘤。 第一个家庭包括一个兄弟和一个姐妹，两人都患有肢端肥大症，表明粘液瘤是一种综合征形式。 Farah（1994） 指出，“所有家庭成员都没有皮肤肿瘤、色素沉着异常、其他肿瘤或内分泌疾病的证据。” 在一个兄弟姐妹患有心房粘液瘤和肢端肥大症的家庭中，他还表示，“不可能对这个家庭的所有成员进行全面的研究，因为一些成员拒绝免费提供的超声心动图检查。” 应该指出的是，Carney 等人报道了肢端肥大症与家族性粘液瘤的关联（1985）。 因此，这对同胞很可能确实患有卡尼综合征。 事实上，这位姐妹似乎是 Carney 等人的第 14 号病例（1985）。 在那份报告中，事实上，据说兄弟的面部和嘴唇有色素斑，并且皮肤上的结节性和带蒂粘液瘤已被切除。 母亲和七分之三的孩子患有心脏粘液瘤。 Farah（1994） 得出结论，当先证者患有右侧或双侧粘液瘤时，心脏粘液瘤更常见于家庭成员； 家族性心脏粘液瘤患者比非家族性心脏粘液瘤患者年轻； 并且长期复发更加频繁。 卡尼复合体心脏粘液瘤在组织学上与更常见的散发性心脏粘液瘤无法区分，并且与后者一样，最常出现在卵圆窝处的左心房（Carney，1985）。 然而，与散发性心脏粘液瘤不同的是，散发性心脏粘液瘤最常在中年女性中作为孤立的单个病变发生，并且通常适合手术切除，而综合征性心脏粘液瘤没有年龄或性别偏好，并且可能在任何心室中表现为多个并发病变。 尽管有足够的手术切缘，受影响的个体可能在任何心脏位置出现多次复发。

在文献综述中，van Gelder 等人（1992） 指出 15 个患有心脏粘液瘤的家庭，他们又增加了 2 个家庭。 22% 的患者为年轻患者（平均年龄 27 岁），具有多中心病变。 61%的肿瘤发生在左心房，切除后复发率为10%。

丹多卢等人（1995） 描述了一个家庭，其中母亲患有双房粘液瘤，其茎从房间隔两侧生长。 她的一个儿子和一个女儿患有心房粘液瘤，一名12岁的儿子在出现与粘液瘤一致的心脏症状后突然死亡。 没有发现卡尼综合征的迹象。 丹多卢等人（1995）提出常染色体显性遗传。

▼ 遗传

根据文献综述，van Gelder 等人（1992） 得出结论，心脏粘液瘤的遗传方式似乎是常染色体显性遗传。

▼ 分子遗传学

利伯勒等人（1976） 描述了一个家庭，其中 4 名同胞患有心内粘液瘤。 克什纳等人（2000） 指出该家族没有卡尼粘液瘤-内分泌复合体（160980） 的其他表现，并证明 PRKAR1A 基因（188830.0004） 存在特定突变。