ATP 合酶 C 亚基赖氨酸 N-甲基转移酶； ATPSCKMT

• 具有序列相似性的家族173，成员B； FAM173B

HGNC 批准的基因符号：ATPSCKMT

细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:10,225,507-10,249,888（来自 NCBI）

▼ 说明

ATPSCKMT 基因编码线粒体赖氨酸特异性甲基转移酶，该酶可在 lys43 处甲基化 ATP 合酶 C 亚基（参见 603192）（Malecki 等人，2019）。

▼ 克隆与表达

威勒门等人（2018） 报道 FAM173B 基因编码一种 233 个氨基酸的蛋白质，其结构与 7-β-链甲基转移酶（7BS-MTase） 家族成员相似。 人和小鼠的蛋白质在所有测试的组织中都有表达。 Western blot分析表明ATPSCKMT在线粒体中表达。 Malecki 等人利用生物信息学分析和生化测定（2019） 表明 FAM173B 包含负责其线粒体定位的非典型、不可切割的线粒体靶向序列（MTS）。

▼ 基因功能

威勒门等人（2018） 发现 FAM173B 具有线粒体赖氨酸甲基转移酶活性。 FAM173B 在感觉细胞和小鼠中的过度表达引起线粒体超极化，并通过活性氧（ROS） 依赖性的神经胶质细胞激活导致炎症性痛觉过敏。

马莱基等人（2019） 发现 HAP1 衍生细胞中 FAM173B 的敲除导致 ATP 合酶 C 亚基中 lys43 缺乏甲基化，通过添加表达 ATPSCKMT 的构建体可以逆转这种表型。 马莱基等人（2019） 还表明，缺乏 FAM173B 介导的甲基化会影响 ATPS 复合物的组装，并调节其介导 ATP 合成的能力。

▼ 测绘

彼得斯等人（2013） 指出 FAM173B 基因对应到染色体 5p15.2。

▼ 分子遗传学

彼得斯等人（2013） 对 1,308 名女性慢性广泛疼痛病例和 5,791 名欧洲血统对照者进行了一项全基因组关联研究。 染色体 5p15.2 上的 SNP rs13361160 的次要 C 等位基因位于 CCT5 基因（610150） 的上游和 FAM173B 的下游，被发现与慢性广泛性疼痛的风险增加 30% 相关。 彼得斯等人（2013） 发现炎性疼痛小鼠模型脊髓中 Cct5 和 Fam173b 的表达水平增加。