毛硫营养不良 6，非光敏性； TTD6

有证据表明 6 号毛发硫营养不良（TTD6） 是由染色体 8p12 上的 GTF2E2 基因（189964） 的纯合突变引起的。

有关毛发硫营养不良症遗传异质性的讨论，请参阅 601675。

▼ 临床特征

库沙尔等人（2016） 报道了一名 10 岁的亚洲男孩和一名 16 岁的摩洛哥女孩，他们均出现身材矮小、小头畸形、头发脆弱、偏光显微镜下有“虎尾”条纹、皮肤干燥、鱼鳞病以及发育迟缓等症状。 快乐的性格。 实验室研究显示红细胞平均红细胞体积较低，血红蛋白 A2 升高。 两名患者的细胞均具有正常的紫外线后 DNA 修复、核苷酸切除修复（NER） 蛋白的正常募集和效率。

▼ 分子遗传学

Kuschal 等人在一名患有非光敏性毛发硫营养不良症（TTD） 的 10 岁亚洲男孩中，MPLKIP 基因（609188） 突变呈阴性（2016） 进行了全外显子组测序，并鉴定了 GTF2E2 基因错义突变的纯合性（A150P; 189964.0001）。 他未受影响的父母是该突变的杂合子，而他健康的兄弟则没有携带该突变。 通过对一名患有非光敏 TTD 的 16 岁摩洛哥女孩的两个 TFIIE 亚基 GTF2E1（189962） 和 GTF2E2 进行靶向 Sanger 测序，作者鉴定了 GTF2E2（D187Y; 189964.0002） 中不同错义突变的纯合性，该突变与疾病分离 她的家人。 对另外 41 名临床疑似 TTD 患者的 GTF2E1 和 GTF2E2 进行 Sanger 测序，这些患者的 NER 缺陷或 MPLKIP 突变呈阴性，没有发现任何突变，表明存在进一步的遗传异质性。 库沙尔等人（2016） 指出，在 125 名 TTD 患者的合并队列中，GTF2E2 突变约占病例的 2%。