同源基因 C11; HOXC11

HGNC 批准的基因符号:HOXC11

细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,973,126-53,977,643(来自 NCBI)

▼ 说明

HOXC11 是人类 12 号染色体上的 Hox C 簇的成员(Scott,1992),与位于 15 号染色体上的小鼠 Hoxc11 基因(以前称为 Hox3.7)同源。有关同源基因基因的一般信息,请参阅 142950。

▼ 克隆与表达

Mitchelmore 等人使用酵母 1-杂交筛选来鉴定与乳糖酶(LCT; 603202) 基因启动子部分结合的因子(1998) 鉴定了 HOXC11 的部分克隆。 他们使用数据库搜索和 5-prime RACE 组装了全长 HOXC11 cDNA。 HOXC11 cDNA 编码 304 个氨基酸的蛋白质,其同源结构域和 C 端延伸与小鼠 Hoxc11 相同。 HOXC11 的同源结构域与小鼠 Hoxa11、小鼠 Hoxd11 和果蝇 Abdominal-B 基因的同源结构域最相似。 Mitchelmore 等人使用 Northern blot 分析(1998) 在 HeLa 细胞中检测到 2.1 kb HOXC11 转录本。 该表达通过核糖核酸酶保护测定得到证实。 在 HeLa 细胞和 Caco-2 肠细胞中检测到了第二个 1.7 kb 转录物,假设编码 HOXC11 N 末端缺少 114 个氨基酸的蛋白质。 这种较小的转录本在分化后的 Caco-2 细胞中变得更加丰富。 Mitchelmore 等人使用 RT-PCR(1998) 表明 HOXC11 在胎儿组织中表达,包括肾脏、骨骼肌和小肠。 胎儿小肠中的表达高于 15 岁受试者小肠中的表达。 在 HeLa 细胞中使用 HOXC11 C 端 190 个氨基酸进行的转染研究表明,与 LCT 启动子和优化的 Abdominal-B 结合位点具有相似的亲和力。 在共转染实验中,HOXC11 的长转录本和短转录本都会刺激 LCT 的 HNF1-α(142410) 依赖性转录。