耳聋，常染色体隐性遗传 37； DFNB37

有证据表明 DFNB37 是由染色体 6q14 上编码肌球蛋白 VI（MYO6；600970） 的基因纯合突变引起的。

▼ 临床特征

艾哈迈德等人（2003） 报道了一个巴基斯坦家庭，其中 6 人患有双侧严重的先天性感音神经性听力损失，被归类为常染色体隐性遗传疾病。 家族中还出现前庭功能障碍和轻度面部畸形，其中一名听力受损者患有色素性视网膜炎并伴有前庭异常； 然而，其他临床表型较轻微，并且并非在所有聋哑人中发生。

▼ 测绘

在一个患有先天性感音神经性听力损失的巴基斯坦家庭中，艾哈迈德等人（2003） 发现耳聋与染色体 6q13 上的标记存在关联（最大 lod = 7.10，theta = 0.0）。 单倍型分析定义了 D6S1282 和 D6S460 之间的区域。 他们利用这一区间内的标记对 250 个巴基斯坦和 100 个印度家庭进行常染色体隐性耳聋筛查，发现另外 2 个有关联的家庭患有严重至极重度听力损失。

▼ 分子遗传学

艾哈迈德等人（2003） 在 3 个与 6q13 相关的常染色体隐性耳聋家族中筛查了 MYO6 基因突变，并鉴定了所有 3 个家族中的突变（607821.0002-607821.0004）。