肌聚糖、ZETA; SGCZ

• ZSG1
• Zeta-肌聚糖

HGNC 批准的基因符号：SGCZ

细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:14,084,845-15,238,431（来自 NCBI）

▼ 说明

肌营养不良蛋白糖蛋白复合物（DGC） 存在于肌肉细胞的质膜上，它在细胞骨架和细胞外基质之间提供了联系。 DGC 内的一个子复合物——肌聚糖复合物，与肌营养不良蛋白结合并介导肌肉膜稳定性。 肌聚糖是具有单跨膜结构域的天冬酰胺连接的糖基化蛋白质。 肌聚糖复合物需要其亚基的协调翻译和组装以维持在肌肉膜中（Wheeler 等人总结，2002）。

▼ 克隆与表达

通过搜索电子数据库和 RT-PCR 实验，Wheeler 等人（2002） 鉴定了鼠 zeta 肌聚糖（SGCZ） 基因。 该基因与 γ-肌聚糖（SGCG; 608896） 和 δ-肌聚糖（SGCD; 601411） 的氨基酸序列有 56% 的同一性和 74% 的相似性。

▼ 基因结构

惠勒等人（2002） 确定人类 SGCZ 与 γ- 和 δ-肌聚糖基因具有相同的内含子-外显子组织。 它与小鼠基因有 89% 的序列同一性。

▼ 测绘

Wheeler等人利用小鼠Sgcz基因序列筛选人类电子数据库（2002） 将 SGCZ 基因定位到染色体 8p22。

▼ 基因功能

惠勒等人（2002） 生成了 zeta-肌聚糖特异性抗体，并发现 zeta-肌聚糖与小鼠质膜上肌聚糖复合物的其他成员相关。 Zeta-肌聚糖也被发现是血管平滑肌肌聚糖复合物的组成部分。 作者提出，zeta-肌聚糖是肌聚糖复合物的一个组成部分，因此可能在肌营养不良症的发病机制中发挥重要作用。

▼ 动物模型

惠勒等人（2002） 证明，在 2 个肌营养不良症小鼠模型 gsg -/-（LGMD2C） 和 dsg -/-（SGCD） 中，zeta-肌聚糖在质膜处减少。