系膜硬化、弥漫性肾病、伴有眼部异常

巴拉卡特等人（1982） 描述了一对兄妹分别在 3 岁和 5 岁时死于肾病和进行性肾衰竭，并且还表现出眼部异常。 男孩有眼球震颤和中心凹反射消失； 没有进行进一步恶化的眼部检查。 他还患有精神运动性迟缓。 该女孩患有眼球震颤、双侧视神经萎缩、视网膜小动脉变窄以及黄斑区域异常。 弥漫性系膜硬化是一种罕见的肾脏疾病。 作者表示，这种关联此前并未被注意到。 另请参阅 609049。