年轻综合症

• 无精子症、阻塞性和慢性鼻窦肺部感染
• 鼻窦炎不孕综合症
• 巴里-帕金斯-杨综合症

▼ 说明

Young 综合征的特征是慢性鼻窦肺部感染、持续性无精子症和正常的精子发生（Handelsman 等，1984）。

▼ 临床特征

泌尿科医生 Young 在 1970 年写道：“最近，我意识到支气管扩张（可能是由于先天性肺部囊性疾病）与输精管未能连接成附睾之间存在遗传联系。1968年10月1日至1970年6月1日连续进行的手术中，52名因无精子症接受手术的男性中，有28人患有肺部缺陷；18 名患者从小就有支气管炎病史，另外 7 名患者被诊断为支气管扩张症，3 名患者因支气管扩张症接受了肺叶切除术：54% 的患者肺部有缺陷。我称之为巴里-帕金斯-杨综合症。类似的遗传联系也存在于无精症且没有角的萨能山羊中（Young，1970）。亨德利等人（1978） 提请人们注意杨氏综合症。

汉德尔斯曼等人（1984） 研究了 29 名受影响的男性。他们的呼吸功能仅轻度受损，精子发生正常。无精子症是由于浓缩的分泌物阻塞附睾所致。杨氏综合症患者的精子是正常的。有5对夫妇怀孕；3、通过基因分型记录亲子关系。因此，改进的显微外科手术可能会恢复生育能力。汉德尔斯曼等人（1984） 认为杨氏综合征与克兰费尔特综合征一样常见（实际上，他们表示，根据他们的经验，杨氏综合征“患病率至少是克兰费尔特综合征的两倍”），因此是慢性鼻窦肺部感染和无精子症的常见原因。汉德尔斯曼等人。

汉德尔斯曼等人（1984） 认为附睾梗阻可能是进行性的，直到青春期后数年才会完全梗阻。与先天性无输精管男性（CBAVD; 277180） 或输精管切除男性的研究结果不同，其中 60% 至 80% 获得并维持高滴度的精子抗体，而杨氏综合征不会发生这种情况。

汗等人（1987） 描述了 2 例病例，一例为也门男子，另一例为索马里男子。两人都二十岁出头，有慢性鼻窦肺部感染病史，均已婚，但患有原发性不孕症，性欲、性能力、青春期和剃须频率均正常。他们有正常大小的性腺和膨胀的附睾头。已发现杨氏综合征患者的附睾是正常的（Hendry 等，1978）。此外，从附睾头抽吸的精子是正常的，支气管活检标本中的纤毛也是正常的（Le Lannou 等，1981）。休斯等人（1987） 强调了通过显微外科输精管附睾吻合术可以纠正这种疾病的性质。

▼ 遗传

由于发生在兄弟中但缺乏垂直遗传，Handelsman 等人（1984） 支持常染色体隐性遗传。似乎没有证据表明“间接遗传”（叔叔和侄子的参与）支持 X 连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传假设下的明显高基因频率需要解释。

▼ 分子遗传学

Young 综合征是男性不育的一个原因，CFTR 基因突变导致先天性双侧输精管缺失也是如此（602421）。一般来说，患有囊性纤维化（CF；219700）的男性没有输精管。赫什等人（1993） 发现，在接受辅助受孕的夫妇中，男性伴侣患有杨氏综合征的 7 名男性中，有 2 名是 delF508 突变（602421.0001） 的携带者，这是北欧最常见的 CF 突变。

由于杨氏综合征、CF 和 CBAVD 之间存在一些相似之处，Friedman 等人（1995） 对 13 名 Young 综合征患者进行了评估，包括筛查 CFTR 基因内 30 多种不同的突变。26 条杨氏综合征染色体中只有 1 条携带公认的 CF 突变 delF508。发病率与预期的携带频率人群没有显着差异。他们得出的结论是，典型的杨氏综合征与 CFTR 突变无关。同样，Le Lannou 等人（1995） 对两组患有梗阻性无精子症的不育男性进行了 CF 基因突变筛查。第一组由26名CBAVD患者组成；第二组由 12 名患有慢性化脓性呼吸道疾病（Young 综合征）的阻塞性无精症患者组成。在 CAVD 组中，77% 的 CFTR 基因至少有一种突变。在 Young 综合征中，未检测到 CF 突变。