结核菌素皮试反应性定量性状基因座

• TST 反应性定量性状位点
• TST2

细胞遗传学定位：5p15 基因组坐标（GRCh38）：5:1-18,400,000

有关结核分枝杆菌敏感性和耐药性的背景信息，请参阅 607948。

▼ 说明

结核菌素皮肤试验（TST）或Mantoux试验测量皮内接种结核分枝杆菌纯化蛋白衍生物后皮肤的硬结情况，从而检测结核分枝杆菌感染者和未感染者。 TST 触发针对分枝杆菌抗原的经典 T 细胞介导的迟发型超敏反应。 生活在结核病高发地区的大约 20% 的个体持续缺乏 TST 反应性，这表明 T 细胞对结核分枝杆菌感染具有孤立的抵抗力。 流行地区的遗传流行病学研究表明，宿主遗传因素有助于抵抗结核分枝杆菌感染，并有助于 TST 反应性的免疫反应（Cobat 等人的总结，2009 年）。

▼ 测绘

科巴特等人（2009） 对来自南非开普敦郊区结核病高发区的 128 个家庭（包括 186 名父母和 350 名儿童）进行了 TST 反应性全基因组连锁分析。 他们在染色体 5p15 上确定了一个以毫米为单位的 TST 反应性数量性状基因座，称为 TST2，在位置 2.70 Mb 处的多点 lod 得分为 4.00（P = 9 x 10（-6））。 科巴特等人（2009） 得出结论，TST2 是控制 T 细胞介导的结核菌素迟发型超敏反应强度的主要基因座。 他们认为 SLC6A3（126455） 是 TST2 染色体 5p15 上的候选基因。