小卡哈尔体特异性 RNA 10; SCARNA10

• snoRNA, U85

HGNC 批准的基因符号：SCARNA10

细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,510,222-6,510,551（来自 NCBI）

▼ 说明

小核仁 RNA（snoRNA），如 SCARNA10，充当指导 RNA 转录后修饰的指导。 含有 C/D 框的 SnoRNA 与原纤维蛋白（FBL; 134795） 关联，并且剪接体小核 RNA（snRNA） 的直接 2-prime-O-核糖甲基化，而含有 H/ACA 框的 SnoRNA 与 GAR1 关联（NOLA1; 606468） snRNA 的直接假尿苷化。 SCARNA10 包含 C/D 和 H/ACA 框，并参与 U5 snRNA 的 2-prime-O-甲基化和假尿苷化（参见 RNU5A，180691）（Jady 和 Kiss，2001）。

▼ 克隆与表达

Jady 和 Kiss（2001） 通过对从 HeLa 细胞纯化的 RNA 进行 3 引物末端测序，然后对基因组 DNA 进行 PCR，克隆了 SCARNA10，并将其命名为 U85。 330 个核苷酸的 RNA 包含保守的 5 引物 C 框和 3 引物 D 框基序，以及内部 C 引物和 D 引物框，预计将形成长发夹状结构。 U85的一个大区域预计会折叠成类似于box H/ACA snoRNA的发夹-铰链-发夹结构，并且这个H/ACA样结构域的3-prime发夹包含一个额外的短发夹。 H/ACA 样结构域包含完美的 H 框和 ACA 基序。 数据库分析揭示了小鼠和果蝇中 U85 的直系同源物，但在酵母中却没有。

Darzacq 等人通过荧光原位杂交和 HeLa 细胞分级分离（2002） 发现U85 与coilin（COIL; 600272）（一种卡哈尔体标记）共定位。

▼ 基因功能

通过对 HeLa 细胞进行免疫沉淀分析，Jady 和 Kiss（2001） 发现人 U85 与 GAR1 和原纤维蛋白相互作用。 突变分析显示，在 COS-7 细胞中表达后，U85 的 C 和 D 框（而非 H 和 ACA 框）提供了代谢稳定性。 U85 snoRNA 在体外指导 U5 剪接体 RNA 中 C45 的 O-甲基化和 U46 的假尿苷化，并随后在 COS-7 细胞中表达。

▼ 测绘

达尔扎克等人（2002） 确定 SCARNA10 源自 NCAPD2 基因的内含子 4。

Hartz（2014） 根据其宿主基因 NCAPD2（GenBank D63880） 的序列与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 SCARNA10 基因对应到染色体 12p13.31。