COPINE III; CPNE3

• CPN3

HGNC 批准的基因符号：CPNE3

细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:86,514,435-86,561,498（来自 NCBI）

▼ 说明

Copines 是钙依赖性脂质结合蛋白家族，从拟南芥到智人在进化上都是保守的。 Copines 由 2 个 N 端 C2 结构域（C2D） 和一个 C 端 A 结构域（AD） 组成。 C2D 含有对钙和磷脂结合很重要的天冬氨酸残基（Ramsey 等人总结，2008）。 请参阅 CPNE1（604205） 了解背景信息。

▼ 克隆与表达

通过在序列数据库中搜索与草履虫 copine 基因具有序列相似性的基因，Creutz 等人（1998） 鉴定了对应于 5 个 copine 基因的人类 EST，其中包括 copine III（GenBank N72351）。

Ishikawa 等人通过筛选人脑 cDNA 是否有可能编码大于 50 kD 的蛋白质（1998） 鉴定了一个 CPNE3 cDNA，他们将其命名为 KIAA0636。 推导的 537 个氨基酸的 CPNE3 蛋白与 CPNE1 具有 65.7% 的一致性。 经SDS-PAGE检测，CPNE3 cDNA体外转录/翻译产物的分子量为65 kD。 RT-PCR 检测到所有受检人体组织中 CPNE3 的表达。

通过免疫沉淀和激酶测定，Caudell 等人（2000） 偶然发现了一个与 CPNE3 相同的 60 kD 蛋白质。 CPNE3 包含 2 个 N 末端 C2 结构域，如 CPNE1、CPNE6（605688） 和 CPNE7（605689），但这 4 个 copine 具有不同的 C 末端。 CPNE3 与 CPNE1、CPNE6 和 CPNE7 的同一性分别为 63%、52% 和 47%。 Northern 印迹分析揭示了 5.0-kb 转录物的普遍表达。 生化分析表明，CPNE3 似乎具有内源激酶活性，尽管它缺乏经典的激酶结构域。 CPNE3 在丝氨酸和苏氨酸残基上被磷酸化，但在酪氨酸残基上不被磷酸化。

▼ 测绘

石川等人（1998） 使用辐射杂交映射面板将 CPNE3 基因对应到 8 号染色体。