X连锁隐性低磷酸盐性佝偻病

X 连锁隐性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp11 上的 CLCN5 基因（300008） 突变引起的。

有关低磷血症性佝偻病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 193100。

▼ 说明

X连锁隐性低磷血症性佝偻病是X连锁高钙尿性肾结石的一种形式，包括一组以近端肾小管重吸收衰竭、高钙尿症、肾钙质沉着症和肾功能不全为特征的疾病。 这些疾病也被称为“Dent 病综合征”（Scheinman，1998；Gambaro 等人，2004）。 有关 Dent 病的一般讨论，请参阅 300009。

▼ 临床特征

博利诺等人（1993）报道了一个患有X连锁隐性低磷血症性佝偻病的意大利家庭。 5 名男性出现佝偻病或骨软化症、低磷血症、高钙尿症和蛋白尿。 患者在成年后出现肾钙质沉着症并伴有进行性肾功能衰竭。

乌代特等人（1997）报道了一个患有X连锁隐性低磷血症性佝偻病的法国家庭。

▼ 测绘

Bolino 等人在一个患有 X 连锁隐性低磷血症性佝偻病的意大利家庭中（1993） 在染色体 Xp11.2 上鉴定出一个假定的疾病位点，与 DXS1039 的重组率为 0%。

▼ 分子遗传学

Bolino 等人报道，在意大利一个患有 X 连锁隐性遗传性低磷血症性佝偻病的家庭成员中（1993），劳埃德等人（1996） 发现了 CLCN5 基因的突变（S244L; 300008.0007）。

乌代特等人（1997） 报道了第二个具有 S244L 突变的家族，但其表型比 Lloyd 等人报道的家族更温和（1996）。 Oudet 等人报道的家庭（1997）既没有肾钙质沉着症也没有肾结石。 然而，受影响的人比劳埃德等人报道的家庭成员要年轻得多（1996）。