EH 结构域结合蛋白 1； EHBP1

• KIAA0903

HGNC 批准的基因符号：EHBP1

细胞遗传学位置：2p15 基因组坐标（GRCh38）：2:62,673,878-63,046,487（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了部分EHBP1 cDNA，他们将其命名为KIAA0903。 RT-PCR ELISA 检测到除肺、胰腺和脾脏外的所有组织和特定脑区域均呈中等表达，其中肺、胰腺和脾脏的表达量较低。

Guilherme 等人通过在数据库中搜索与小鼠 Ehbp1 相似的序列（2004） 鉴定出人类 EHBP1。 推导的 1,196 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 136 kD。 它包含一个具有 5 个紧密间隔的 EH 结构域结合 NPF 基序的 N 端区域、一个中央钙调蛋白（参见 CNN1；600806）同源（CH） 结构域和一个 C 端 CAAX 框。 EHBP1 主要与转染的 COS-1 细胞的胞质和膜部分相关，并且与小鼠脂肪细胞中包含 EH 结构域的蛋白 2（EHD2；605890） 共定位。

▼ 基因功能

Guilherme 等人使用蛋白质下拉分析（2004） 表明 EHBP1 的 NPF 基序结合了 EHD2 的 EH 结构域。 EHD2 的 EH 结构域或 EHBP1 的 NPF 基序的过度表达会破坏皮质肌节蛋白结构，并且小干扰 RNA 消耗小鼠脂肪细胞中的 Ehd2 或 Ehbp1 会抑制内吞作用。 吉列尔姆等人（2004） 得出结论，EHD2 和 EHBP1 在内吞转移中发挥作用。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（1998） 将 EHBP1 基因定位到 2 号染色体。

▼ 分子遗传学

Gudmundsson 等人对 23,000 多名冰岛人进行了一项针对前列腺癌的全基因组单核苷酸多态性（SNP） 关联研究，随后又进行了一项包括来自欧洲和美国的 15,500 多名个体的复制研究（2008） 在 EHBP1 基因内含子中发现了一个与前列腺癌相关的新变异：rs721048（609922.0001）。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

.0001 前列腺癌，遗传性，12
EHBP1、IVS、G-A（rs721048）

在前列腺癌的全基因组关联研究中，Gudmundsson 等人（2008） 发现了 EHBP1 基因内含子 rs721048 中的一个新变异，该变异与前列腺癌相关（HPC12; 611868）（P = 7.7 x 10（-9））。 rs721048 A 等位基因与更具侵袭性的疾病表现出明显更强的关联。