外胚层发育不良 8，头发/牙齿/指甲类型； ECTD8

细胞遗传学位置：18q22.1-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:63,900,001-75,400,000

▼ 说明

一些外胚层发育不良在这里被归类为先天性疾病，其特征是 2 个或更多外胚层结构（头发、指甲、牙齿和汗腺）发育异常，而没有其他全身发现。 外胚层发育不良-8 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是头发、牙齿和指甲发育异常。

▼ 临床特征

Fried（1977） 描述了埃及卡拉派社区近亲结婚所生的两个表兄弟，患有少毛症、牙齿缺失和营养不良的脚趾甲，除了模式外，他们与 Witkop（1965）（189500） 描述的综合征表现出“明显的临床相似性” 的继承。 男孩和女孩的牙齿呈圆锥形，乳牙列部分无牙髓，尤其是上侧切牙； 由于未进行 X 光检查，恒牙列受累程度尚不清楚。 脚趾甲又小又薄，而且有点凹。 指甲有点薄，但其他方面都正常。 男孩右侧唇裂，女孩左侧颈部有鳃囊肿。 该男孩有大量出汗的病史，但检查显示，两名患者分别在 3 岁和 5 岁时出汗正常。

在黎巴嫩近亲繁殖中，Megarbane 等人（1998） 描述了 3 代 4 个同胞中的 10 个人患有可能是“新的”常染色体隐性遗传形式的多汗性外胚层发育不良。 牙齿、头发和指甲都参与其中。 指示病例是同胞，一名 31 岁的妇女和她 27 岁的兄弟，属于黎巴嫩什叶派穆斯林社区。 乳牙正常萌出，但间隔较宽，大部分恒牙未能发育。 弟弟同样患有选择性牙齿发育不全。 梅加巴恩等人（1998） 指出与 Fried（1977） 描述的患者有相似之处。

塔里克等人（2008） 报道了一个巴基斯坦家庭，其中 3 名男性和 1 名女性患有外胚层发育不良，以常染色体隐性遗传模式分离。 临床特征包括头皮上的毛发稀疏、细小、脆弱，在某些情况下甚至稀疏，无需用力即可无痛地拔除，眉毛和睫毛缺失或稀疏，体毛稀疏，指甲和脚趾甲营养不良，牙齿缺失和异常。 指甲的指甲板又薄又平。 出汗是正常的。

▼ 遗传

Fried（1977）、Megarbane 等人报告的外胚层发育不良家族遗传模式（1998）和塔里克等人（2008） 为常染色体隐性遗传。

▼ 测绘

Tariq 等人在一个巴基斯坦血统的家庭中，其中 3 名男性和 1 名女性患有头发、指甲和牙齿的外胚层发育不良，这种外胚层发育不良以常染色体隐性模式分离（2008） 使用 396 个短串联重复微卫星标记进行参数连锁分析（4 个受影响个体和 3 个未受影响个体），并将该疾病定位于染色体 18q22.1-q22.3 上的 8.63 Mb 区域，两侧为标记 D18S857 和 D18S815。

▼ 分子遗传学

排除研究

塔里克等人（2008） 对 18q22 染色体上的 3 个候选基因 CDH7、CDH19 和 ZNF407（615894） 进行了测序，这些基因被鉴定为常染色体隐性遗传形式的外胚层发育不良，但没有发现任何功能性序列变异。