异维A酸胚胎病样综合征

• 小耳-主动脉弓综合征

多种先天性异常，主要包括头部和面部畸形（耳朵小、畸形或缺失、小颌畸形和腭裂）、心脏畸形（特别是圆锥干缺陷和主动脉弓异常）和中枢神经系统畸形（特别是脑积水和后颅窝畸形） ），是由于母亲使用异维A酸（一种用于治疗痤疮的维生素 A 类似物）所致（Benke，1984；Braun 等人，1984；Lott 等人，1984；Lammer 等人，1985）。 相关异常也与母亲过量使用维生素 A 所描述的异常一致。 川岛等人（1987） 描述了 3 名男性同胞的研究结果与异维A酸胚胎病一致； 每个人都有耳朵畸形和主动脉弓中断。 然而，患者的母亲没有产前异维A酸接触史，而且她的饮食也没有异常。 患者的淋巴细胞和血清钙值均正常，因此 DiGeorge 综合征（188400） 的诊断站不住脚。

吉安-阿尔梅达等人（2000） 描述了一名巴西男孩，其异常情况与 Kawashima 等人所描述的相同（1987），尽管中耳和内耳也存在缺陷。 Guiion-Almeida 和 Kokitsu-Nakata（2003） 描述了一个案例。 他们的患者患有复杂的心脏缺陷，颞骨计算机断层扫描显示左侧外耳道发育不全，双侧听骨链异常。 所有 5 例报告病例均为男性，且没有任何病例描述有父母近亲关系。 所有 5 名患者均在两岁前死亡。

杰尔宾特等人（2005）报道了一名男性患者，患有右侧小耳畸形、外耳道闭锁、生长迟缓、复杂的心脏缺陷和肺叶外肺隔离症。 心脏异常为持续性左上腔静脉、主动脉瓣狭窄、二叶式主动脉瓣和主动脉下膜。 脊柱片显示 C2-C3 和 C5-C6 椎骨完全融合，腰椎侧凸。 患者智力发育正常，眼科检查未见异常。 杰尔宾特等人（2005） 表明他们的患者和 5 名先前报道的患者（Kawashima et al., 1987; Guiion-Almeida et al., 2000; Guiion-Almeida and Kokitsu-Nakata, 2003） 具有眼耳耳椎谱的变异，其中基数为 小耳症、外耳道闭锁、复杂心脏缺陷、生长迟缓、大多数情况下精神和运动发育正常以及椎骨异常等特征。 由于所有 6 名患者均为男性，Derbent 等人（2005）提出了X连锁遗传的可能性。