鸟苷酸环化酶 2F，视网膜； GUCY2F

• 鸟苷酸环化酶 2F，视网膜
• GC-F
• RETGC2

HGNC 批准的基因符号：GUCY2F

细胞遗传学位置：Xq22.3-q23 基因组坐标（GRCh38）：X:109,372,906-109,482,086（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

视觉信号转导级联的光激活导致光感受器的瞬时膜超极化。 该过程由异源三聚体 G 蛋白偶联途径启动，该途径激活 cGMP 水解，导致质膜中 cGMP 门控阳离子通道关闭。 鸟苷酸环化酶（GC） 重新合成 cGMP 导致通道打开并恢复暗状态。 RetGC（GUCY2D; 600179） 鸟苷酸环化酶主要在光感受器中表达。 Lowe 等人通过使用编码 RetGC 和其他 3 个 GC 细胞质结构域的 cDNA 筛选视网膜文库（1995） 分离出编码新型膜 GC 的 cDNA。 他们将预测的 1,108 个氨基酸蛋白命名为 RetGC2，因为它与 RetGC 最密切相关； 他们建议将 RetGC 更名为 RetGC1。 RetGC2 包含 50 个氨基酸的信号序列、跨膜区、激酶同源结构域和环化酶结构域。 在牛视杆外节的蛋白质印迹上，它作为大约 115 kD 的蛋白质迁移。 哺乳动物细胞中表达的重组 RetGC2 蛋白的膜 GC 活性受到牛 p24（视网膜环化酶激活剂）以钙敏感方式的刺激。 对猴组织的原位杂交表明，RetGC2 mRNA 仅存在于感光细胞的外核层和内节中。

杨等人（1995） 从大鼠眼 cDNA 文库中分离出 2 种鸟苷酸环化酶（GC-E（参见 600179）和 GC-F）。 这两个基因均在视网膜中表达。

▼ 测绘

通过种间回交分析，Yang 等人（1996） 将小鼠 Gucy2f 基因定位到 X 染色体。 他们通过荧光原位杂交将人类 GUCY2F 基因定位到 Xq22。 两种形式的视网膜色素变性，RP2（312600） 和 RP3（300029），已被对应到 Xp。 Teague 等人在一项针对 40 个 X 连锁亲属的研究中（1994）证明有些绝对不与任一基因座相关，而另一些则可能不相关。 杨等人（1996）指出GUCY2F是X连锁色素性视网膜炎的候选基因。