免疫球蛋白A缺乏2; IGAD2

• 免疫球蛋白 A，选择性缺乏，TACI 相关
• IgA，选择性缺乏，TACI 相关

免疫球蛋白 A（IgA） 缺陷 2（IGAD2） 是由 TNFRSF13B 基因（604907） 中的杂合、纯合或复合杂合突变引起，该基因编码跨膜激活因子和 CAML 相互作用因子（TACI），位于染色体 17p11.2 上。

TNFRSF13B 基因突变还可导致常见变异型免疫缺陷-2（CVID2；240500）。

有关选择性 IgA 缺乏症的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 137100。

▼ 临床特征

选择性免疫球蛋白 A 缺陷（IGAD） 是原发性免疫缺陷最常见的形式，在西方世界，发病率约为每 600 人中就有 1 人发生（Cunningham-Rundles，2001）。 总括术语“常见变异型免疫缺陷症”（CVID；参见 607594）是指一组以所有 Ig 同种型缺陷为特征的疾病。 有症状的 IGAD 个体和 CVID 个体患有复发性窦肺和胃肠道感染，并且自身免疫性疾病以及淋巴和非淋巴恶性肿瘤的发病率增加。 IGAD 和 CVID 可以在家庭中共存，有些人最初患有 IGAD，然后发展为 CVID。 这些观察结果表明，IGAD 和 CVID 的某些病例可能具有共同的病因（Castigli 等，2005）。

▼ 分子遗传学

通过研究来自欧洲（162 名 CVID 患者）和美国（19 名 CVID 患者和 16 名 IGAD 患者）的免疫缺陷个体队列，Salzer 等人（2005） 和 Castigli 等人（2005） 发现编码跨膜激活因子和 CAML 相互作用因子（TACI） 的 TNFRSF13B 基因（604907） 的突变与该疾病的家族性和散发性相关。 Martin 和 Dixit（2005） 指出，6 个突变中的 3 个在两个队列中均发现，并且在家族性和散发病例中均可见，这表明少数常见突变可以解释大多数 TACI 相关免疫缺陷病例。