POTE锚蛋白结构域家族，成员E; POTEE

1 号染色体上的前列腺、卵巢、睾丸和胎盘表达基因； POTE2
POTE2-伽玛

HGNC 批准的基因符号：POTEE

细胞遗传学位置：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:131,209,536-131,265,278（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

贝拉等人（2002）鉴定了 POTE 基因（607549）的 10 个旁系同源物，包括 POTE2。通过对从前列腺和睾丸 cDNA 文库中获得的克隆进行部分测序，他们确定 POTE2 基因已转录。

通过 PCR，Bera 等人（2004）从正常前列腺 cDNA 中克隆了 POTE2 的 4 个全长剪接变体。最长的推导蛋白 POTE2A 包含 712 个氨基酸，计算分子量为 72.5 kD。 POTE2A 具有 3 个富含半胱氨酸的 N 端重复序列，随后是 7 个锚蛋白重复序列和一个 C 端螺旋区域。推导的 394 个氨基酸 POTE2B 蛋白的计算分子量为 40.2 kD。与 POTE2A 相比，POTE2B 在锚蛋白重复区域内有额外的序列，并且缺少 C 端螺旋区域。 POTE2C 和 POTE2D 的区别仅在于长 3 素数 UTR。推导的 376 个氨基酸 POTE2C/POTE2D 蛋白的计算分子量为 38.6 kD。与 POTE2A 相比，POTE2C/POTE2D 缺少 C 端螺旋区域。 POTE2 变体的体外转录和翻译产生的蛋白质的分子量与其计算的质量一致。

通过基因组序列分析，Hahn 等人（2006）在 2 号染色体上鉴定出 5 个 POTE2 基因，他们将其称为 POTE2-α、-β、-γ、-δ 和 -β-prime。POTE2-β 和 -β-prime 是相同的。 Bera 等人报道的 POTE2 剪接变体（2004）由 POTE2-γ 基因编码。

根据序列相似性，POTE 基因可分为 3 组。李等人（2006）确定第 3 组的成员（包括 POTE2 基因）在其 3-prime 末端插入了一个 β-肌节蛋白（102630）逆转录基因，就在所有 POTE 基因中存在的 LINE 元件之前。肌节蛋白序列包含在 POTE2-α、POTE2-β 和 POTE2-γ 的 ORF 内。在第 3 组的其他成员中，肌节蛋白模块之前的终止密码子会导致提前终止。

▼ 基因结构

贝拉等人（2004）确定 POTE2 基因有 15 个外显子，跨度约为 45 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Bera 等人（2002）将 POTE 基因的旁系同源物对应到染色体 2q22.2 和 2q14.3。他们使用 FISH 将 POTE2 对应到染色体 2q13-q22。

通过基因组序列分析，Hahn 等人（2006）在染色体 2q21.1 的 2 Mb 区域内鉴定出 5 个 POTE2 基因。其中两个基因 POTE2-β 和 -β-prime 是相同的，并且嵌入一个长回文片段中。

▼ 进化

李等人（2006）报道 POTE 基因仅在灵长类动物中发现。他们确定，POTE 基因在新大陆猴和旧大陆猴分化之前就进入了灵长类动物基因组。在旧大陆猴子和猿类分化之前，β-肌节蛋白序列被插入到祖先 POTE 基因的 3-prime 末端，现在存在于几种 POTE 旁系同源物中，包括 POTE2 基因。