黄斑变性、萎缩性、X连锁

有证据表明 X 连锁萎缩性黄斑变性是由染色体 Xp11 上的 RPGR 基因（312610） 突变引起的。

▼ 临床特征

艾亚加里等人（2002） 描述了一个家庭，其中 10 名男性患有原发性黄斑萎缩，导致视力进行性丧失，并伴有轻微的周边视力障碍。 另外一名男性表现出广泛的黄斑变性以及视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管的外周损失。 全视野视网膜电图（ERG）显示，尽管患有晚期黄斑变性，但一些受影响的男性的视锥细胞和视杆细胞反应正常。

▼ 测绘

在一个患有 X 连锁隐性萎缩性黄斑变性的家庭中，Ayyagari 等人（2002） 将疾病基因座定位到 Xp21.1-p11.4，即 RPGR 基因所在的区域。

▼ 分子遗传学

在分离 X 连锁隐性萎缩性黄斑变性的家庭受影响成员中，Ayyagari 等人（2002） 鉴定了 RPGR 基因中的剪接位点突变（312610.0017）。