骨骼发育不良和进行性中枢神经系统退化，致命

科斯拉维等人（1998） 描述了 3 名同胞（2 名男性，1 名女性）患有多种先天性异常、生长不良、癫痫发作和进行性中枢神经系统退化，导致婴儿期死亡。 影像学变化相似，包括中度长骨短缩、颈椎畸形和骨盆发育不全。 尸检显示弥漫性脑脊髓病以及侧脑室和第三脑室扩大。 溶酶体酶活性正常。 对其中 2 名同胞的 II 型胶原蛋白分析表明胶原蛋白正常。 尽管这些同胞的放射学和软骨形态学发现与 Dyggve-Melchior-Clausen 综合征（223800） 有一定的相似性，但他们的临床病程并不符合这种情况。 因此，科斯拉维等人（1998） 认为它们代表了一种新的骨发育不良和中枢神经系统变性综合征，作为常染色体隐性遗传。 其中两个兄弟姐妹在 5 个月大时去世； 1 名患者在接受呼吸辅助 7 周后死亡，年仅 4 个月。