ATP 酶，I 类，8A 型，成员 1； ATP8A1

• ATP酶II

HGNC 批准的基因符号：ATP8A1

细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:42,408,373-42,657,105（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Mouro 等人通过使用牛 ATP 酶 II（一种推测的氨基磷脂转位酶）筛选人骨骼肌 cDNA 文库，然后使用 5-prime RACE（1999） 克隆了 ATP8A1，他们将其称为 ATPase II。 推导的 1,164 个氨基酸蛋白质包含 P 型 ATP 酶第三亚家族成员的特征。 Northern 印迹分析在大多数成人和胎儿组织中检测到 9.5 kb 的转录物。 最高表达在心脏、脑和骨骼肌中，在成人肝脏、睾丸和胎盘中未检测到表达。 RT-PCR 揭示了 ATP8A1 剪接变体，该变体编码在磷酸化位点附近预测的第二个胞质内环中缺少 15 个氨基酸的蛋白质。 在大脑、骨骼肌和心脏中检测到编码带有插入片段的蛋白质的转录本，在所有检查的组织中检测到编码没有该序列的蛋白质的转录本。

▼ 基因结构

索博茨基等人（2005） 确定 ATP8A1 基因包含 37 个外显子，跨度为 244 kb。 CpG 岛覆盖整个 5-prime UTR、整个第一个外显子和第一个内含子的一部分。 启动子区域缺少 TATA 框，但包含用于 CPBP（602053） 结合的核心启动子区域以及许多其他增强子和阻遏子元件。 启动子还具有多个转录起始位点。 索博茨基等人（2005） 鉴定了 2 个启动子变体，其区别在于富含 GC 的核心启动子区域是否存在 15 bp 的同向重复序列。 报告基因检测显示在人少突胶质细胞瘤、神经母细胞瘤和内皮细胞系中具有很强的启动子活性。

▼ 测绘

通过原位杂交，Mouro 等人（1999） 将 ATP8A1 基因定位到染色体 4p14-p12。