三好肌营养不良症 2； MMD2

• 三好肌病2

细胞遗传学定位：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:100,500,001-105,100,000

有关三好肌营养不良症的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 MMD1（254130）。

▼ 临床特征

林森等人（1998） 报道了两个不相关的荷兰家庭患有三好氏肌营养不良症。 该表型与 MMD1 中描述的相似，只是肌肉无力和萎缩从一开始就不对称，并且在 2 名受影响个体中仍然如此。

▼ 测绘

Linssen 等人在 3 个不相关的荷兰家庭中患有三好肌病（1998） 排除了与染色体 2p 上的 MMD1 基因座的连锁。 全基因组连锁分析显示 2 个家族与染色体 10p 上 23-cM 区域的推定连锁。 家族规模较小，该区域有 9 个标记，最大 lod 得分为 2.578，其中包括 D10S2325。 林森等人（1998）指出这是在这两个家族中可以获得的最大对数值。 第四个家族与 2p 或 10p 均无关，表明进一步的遗传异质性。