隆凸性皮肤纤维肉瘤

17号和22号染色体上的遗传物质易位现象，在医学上被记为t（17;22）, 会诱发一种很罕见的皮肤癌，即隆突性皮肤纤维瘤。此类易位将17号染色体上的COL1A1基因中的部分遗传物质与22号染色体的PDGFB基因中的部分遗传物质融合在一起。一个或几个多余的染色体，无论其是线状还是环状的，都可能发生易位现象。如果多余的染色体是环状的话，在医学上被记为SRC。在个体的一生中，此类遗传变异都可能发生，但仅仅在特定的细胞中出现。此类遗传物质变异，被称为体细胞染色体突变，不具有遗传性。COL1A1-PDGFB融合基因为蛋白质合成提供遗传指令编码，研究人员认为：总体而言，此融合基因的功能与PDGFB活性基因类似。

在染色体易位过程中，PDGFB基因缺失了部分DNA遗传物质，这些遗传物质原本会抑制基因的活性，而COL1A1-PDGFB融合蛋白的合成受到COL1A1基因序列的控制。所以与正常情况相比，此类基因融合会合成更多的PDGFB活性蛋白。PDGFB活性蛋白为细胞分裂，生长与成熟提供遗传编码指令。多余的PDGFB蛋白会使得细胞出现异常分化与激增，从而诱发隆突性皮肤纤维肉瘤。

发病率

据估计，每年隆凸性皮肤纤维肉瘤的发病率是10万到100万分之1.

基因突变

隆凸性皮肤纤维肉瘤是由17号和22号染色体上的遗传物质发生重组而引发的。此类重组，在医学上被记为t（17;22），将17号染色体COL1A1 基因的DNA成分和22号染色体PDGFB基因的DNA成分互相融合。体内1个或几个多余的线状或环状染色体会出现此易位现象，如果是环状的染色体，医学上学名是supernumerary ring 染色体s。指的是一条染色体裂为两段，首尾相连构成环状结构。这些多余的染色体上也会有17号和22号染色体上的除COL1A1 和PDGFB之外的其他基因，但是这些基因对于此遗传病病程发展起着怎样的作用尚不为人所知。在人的一生中，体内均可能出现染色体重组现象，但仅仅在癌细胞中，才可能会出现此类特定的遗传物质重组。此类遗传物质变异被称为体细胞突变，在正常的细胞内， COL1A1 基因为I类胶原蛋白的合成提供遗传指令编码，此类胶原蛋白维持和促进机体许多组织发挥正常功能。PDGFB基因为一类血小板源生长因子蛋白的合成提供遗传指令编码，附着于血小板源生长因子受体之后，此类蛋白能有效促进细胞的生长，分化与成熟的过程。非正常融合的COL1A1-PDGFB基因，为非正常融合的蛋白质合成提供遗传指令编码，因而研究人员认为：此非正常融合的蛋白所发挥的功能可能与PDGFB蛋白较为类似。此类融合基因能使得体内合成多余的一定量的蛋白，它们功能与PDGFB蛋白很类似。此外，此融合蛋白会促进细胞非正常激增与分化，从而诱发隆凸性皮肤纤维肉瘤。超过90%的此病患者体内都能发现有COL1A1-PDGFB 融合基因。对于其他一些患者而言，另外一些基因突变也可能是此病的诱因，但是这些基因还未在科学上被加以认定。

遗传模式

隆凸性皮肤纤维肉瘤是由妊娠后体细胞内的新型基因突变而诱发的，目前仅仅在癌细胞中发现有此类基因突变现象。此类遗传物质变异被称为体细胞突变，通常不具有遗传性。