LRP2-结合蛋白; LRP2BP

  • 巨蛋白结合蛋白; MEGBP

HGNC 批准的基因符号:LRP2BP

细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:185,363,872-185,397,287(来自 NCBI)

▼ 说明

LRP2BP 是低密度脂蛋白(LDL) 受体巨蛋白(LRP2; 600073) 的细胞内衔接蛋白(Petersen et al., 2003)。

▼ 克隆与表达

Petersen 等人通过酵母 2 杂交筛选人脑 cDNA 文库来鉴定巨蛋白相互作用蛋白,然后进行 EST 数据库分析(2003)克隆了LRP2BP,他们将其命名为MEGBP。 预测的人类 MEGBP 蛋白有 350 个氨基酸,与小鼠 Megbp 具有 86% 的保守性。 MEGBP 蛋白含有几个潜在的磷酸化位点和 2 个四三肽(TPR) 重复序列。 数据库分析表明 MEGBP 普遍表达,在卵巢、睾丸、大脑和肾脏中表达量较高。 在转染的哺乳动物细胞系中,荧光标记的 MEGBP 显示出靠近质膜和整个细胞质的囊泡染色模式。

▼ 基因功能

Petersen 等人使用体外蛋白质结合测定(2003) 表明小鼠 Megbp 特异性结合巨蛋白尾部的 N 端一半,其中含有富含脯氨酸的肽元件。 然而,BN16 细胞中的过表达分析表明,Megbp 结合不会干扰巨蛋白内吞活性,但会导致细胞致死。 对人脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选确定了 MEGBP 的其他潜在相互作用伙伴,这些伙伴可分为 2 种不同的生理途径:转录调节因子或信号转导级联的组件。

▼ 测绘

Gross(2020) 根据 LRP2BP 序列(GenBank BC150161) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 LRP2BP 基因对应到染色体 4q35.1。