喹啉磷酸核糖基转移酶； QPRT

• QPRT酶

HGNC 批准的基因符号：QPRT

细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,679,008-29,698,699（来自 NCBI）

▼ 说明

喹啉酸是色氨酸从头合成 NAD 途径的中间体，通过过度刺激神经元中的 N-甲基 D-天冬氨酸（NMDA） 受体，充当有效的内源性兴奋毒素。 人脑中喹啉水平的升高被认为与神经退行性疾病的发病机制有关。 哺乳动物喹啉酸磷酸核糖转移酶（QPRTase；EC 2.4.2.19）是喹啉酸分解代谢的关键酶。

▼ 克隆与表达

使用从纯化的猪肾 QPRTase 获得的部分氨基酸序列，Fukuoka 等人（1998） 从大脑 cDNA 文库中分离出人类同源物。 QPRT 编码预测的 297 个氨基酸的蛋白质，分子量为 30 kD。 QPRT 蛋白具有 N 端可切割信号序列，与细菌 QPRTase 具有 30% 至 40% 的同一性。 福冈等（1998） 假设 QPRT 可能被转移到分泌途径中，但保留在某个囊泡室内。 为了确认他们已经克隆了人类 QPRTase，Fukuoka 等人（1998） 在大肠杆菌中表达重组人 QPRTase，并检测到拯救 QPRTase 缺陷型大肠杆菌菌株的酶活性。 他们得出的结论是，QPRT 的功能超出了系统发育边界。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 QPRT 基因测绘到 16 号染色体上。