帕金森病 12; PARK12

• X连锁帕金森病

细胞遗传学位置：Xq21-q25 基因组坐标（GRCh38）：X:76,800,001-129,500,000

有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 168600。

▼ 测绘

潘克拉茨等人（2002） 研究了 160 个患有帕金森病（PD） 的多重家族，其中没有 PARKIN 基因（602544） 突变的证据，并使用多点非参数连锁分析来鉴定 PD 易感基因。 对于那些经过更严格的 PD 诊断的个体，在 X 染色体上观察到 lod 得分为 2.1。 对所有可用的同胞对（即所有被检查的个体，无论其最终诊断分类如何，均被视为受影响的个体）进行的分析，产生了与 X 染色体连锁的更多证据（lod 评分 = 2.7）。

潘克拉茨等人（2003） 研究了 754 名受影响个体，包括 425 对同胞，以确定 PD 易感基因。 他们采用了两种诊断模型进行全基因组非参数连锁分析。 在代表更广泛疾病定义的模型下，lod 得分为 3.1（全基因组 p = 0.04）。 从样本中除去 85 个具有严重 PD 病史的家族后，对其余 277 个家族进行基因组筛选，结果 X 染色体上的 lod 得分为 3.2。 潘克拉茨等人（2003）指出希克斯等人（2002）和斯科特等人（2001） 还报道了 Xq21-q25 与该区域的联系。