BRAF 假基因 1； BRAF1

• 长非编码 RNA BRAFP1
• 长链非编码RNA BRAFP1

HGNC 批准的基因符号：BRAFP1

细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:75,582,654-75,585,917（来自 NCBI）

▼ 说明

BRAFP1 属于长非编码 RNA（lncRNA） 的一个亚类，由蛋白质编码基因发展而来，但由于蛋白质编码能力的丧失，现在被认为是假基因。 BRAFP1 有潜力参与其亲本转录本 BRAF（164757） 的转录后调控（Karreth et al., 2015）。

▼ 克隆与表达

卡雷斯等人（2015） 报道人类 BRAFP1 和小鼠 Braf 假基因 Brafrs1 的长度均超过 3 kb。 作者未能检测到小鼠或人类 BRAF 假基因的肽翻译。 定量 PCR 分析检测到 BRAFP1 在 30% 的原发性人弥漫性大 B 细胞淋巴瘤（DLBCL） 和 20% 的人 DLBCL 细胞系中表达，但在正常人 B 细胞中没有表达。 BRAFP1也在黑色素瘤、前列腺癌和肺癌细胞系中表达。 在人 DLBCL 细胞系中，BRAFP1 的丰度比 BRAF 低几倍，并且半衰期短得多。

▼ 测绘

卡雷斯等人（2015） 报道 BRAFP1 基因对应到染色体 Xq13.3。 小鼠 Brafrs1 基因定位于 10 号染色体的非同线性区域。

▼ 基因功能

卡雷斯等人（2015） 发现人类 BRAFP1 和小鼠 Brafrs1 增加 BRAF 和磷酸化 ERK 的表达（参见 601795），并刺激人类和小鼠细胞的增殖。 在体外，BRAFP1 和 Brafrs1 通过充当诱饵来隔离 BRAF 及其假基因之间共享的 microRNA（miRNA），从而上调 BRAF 表达和 BRAF 信号传导，从而缓解 miRNA 依赖性的 BRAF 抑制。 在转基因小鼠中诱导整体 Brafrs1 表达会导致脾肿大、淋巴结肿大以及肾脏、肝脏和肺中的淋巴瘤结节。 当移植到野生型小鼠体内时，淋巴瘤细胞具有高度侵袭性，并显示出 Braf 表达和 Erk 磷酸化增加。 Erk 抑制降低了淋巴瘤在肝脏中定植的能力。

▼ 进化

卡雷斯等人（2015） 提出的证据表明人类和小鼠 BRAF 假基因孤立进化。 除了它们的非同线位置之外，小鼠 Brafrs1 还源自小鼠特有的 Braf 剪接变体。 此外，BRAF的3-prime UTR在小鼠和人类之间并不保守，但假基因中的相应区域与各自物种中的亲本对应区域具有显着的同源性。