类泛素 5; UBL5

  • HUB1,酿酒酵母,同源物; HUB1

HGNC 批准的基因符号:UBL5

细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,827,918-9,830,115(来自 NCBI)

▼ 说明

类泛素蛋白(UBL) 被认为是蛋白质功能的可逆调节剂,而不是像泛素(191339) 这样的蛋白质降解剂。

▼ 克隆与表达

Friedman 等人通过筛选虹膜 cDNA 文库来鉴定在人类和猪之间高度表达和保守的基因(2001)分离出编码UBL5的cDNA。 推导的 73 个氨基酸蛋白具有类似泛素的结构,但比泛素和其他 UBL(例如 UBL3;604711)短,并且缺乏泛素与其靶蛋白缀合所需的 C 端二甘氨酸基序。 Northern 印迹分析揭示了 0.6 kb 转录物的普遍表达,在心脏、肌肉、肾脏、肝脏、虹膜和淋巴母细胞组织中表达最高。 蛋白质印迹分析显示 9-kD 蛋白质的表达未能与其他蛋白质共价结合。 荧光显微镜显示其细胞质定位不同于泛素或主要核 UBL、NEDD8(603171) 和 SUMO1(UBL1; 601912)。

▼ 基因功能

与泛素一样,UBL 蛋白被认为是通过 C 端甘氨酸羧酸酯基团和目标蛋白上的赖氨酸残基之间的异肽键进行酶促缀合。 然而,UBL5 在其 C 末端缺乏甘氨酸残基。 迪特玛等人(2002) 表明,酵母 Hub1 与人 UBL5 有 64% 的同一性,除非删除其 C 端亮氨酸并保留相邻的不变保守酪氨酸,否则不会形成蛋白质缀合物。 UBL5被发现可以补充Hub1缺失突变体并挽救交配投射缺陷。

▼ 基因结构

通过基因组序列分析,弗里德曼等人(2001)确定UBL5基因至少含有6个外显子。

▼ 测绘

通过 BAC 序列分析,Friedman 等人(2001) 将 UBL5 基因定位到染色体 19p13.2。 他们将假基因定位于染色体 17p11.2。