T 细胞受体 δ 链多样性基因簇； TRDD@

细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:18,200,001-24,100,000

▼ 说明

T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋白（Igs；参见 147200）所使用的机制来识别抗原。 有 2 种主要的成熟 T 细胞亚型，表达 α（参见 TRAC；186880）和 β（参见 TRBC1；186930）链的亚型，以及表达 γ（参见 TRGC1；186970）和 δ 链的亚型。 与分泌的 Ig 分子不同，T 细胞受体链是膜结合的，并通过细胞与细胞的接触发挥作用。 γ-δ T 细胞也可以直接识别抗原，而不需要主要组织相容性复合物的呈递。 编码 T 细胞受体 δ 链的基因聚集在 14 号染色体上的 T 细胞受体 α 链基因座内。T 细胞受体 δ 链是在 8 个可变（V） 基因（参见 615459）中的 1 个编码时形成的。 N 端抗原识别结构域，重排至 3 个多样性（D） 基因片段中的至少 1 个和 3 个连接（J） 基因片段中的 1 个（参见 615461），以创建功能性 V 区外显子，该外显子可转录并剪接成 恒定区基因（TRDC；186810）编码分子 C 端部分的片段。 与其他 T 细胞受体基因座不同，超过 1 个 D 基因片段可能会整合到 δ 链中，从而增加变异性。 由于 δ 基因座完全位于 α 基因座的 V 和 J 段之间，因此 α 基因座的任何重排都会导致 δ 基因座的丢失。 淋巴特异性蛋白 RAG1（179615） 和 RAG2（179616） 指导 T 细胞和 B 细胞中的 V（D）J 重组过程。 合成后，γ 链和 δ 链配对产生 γ-δ T 细胞受体异二聚体（Janeway 等，2005）。

▼ 基因结构

珍妮威等人（2005）总结了人类TCR-δ基因座的种系组织，该基因座完全位于TCR-α基因座内。 δ基因座的3D基因片段、3J基因片段和单个C基因片段按顺序位于α基因座的V基因簇和J基因簇之间。 δ 基因座包含 8 个 V 基因片段，每个片段前面都有一个编码前导序列的外显子。 两个 δ V 基因位于 δ C 基因附近，一个位于 δ D 基因簇的上游，另一个反向位于 δ C 基因的下游。 其他 6 个 δ V 基因片段散布在 α V 基因片段之间。 其中五个 V 基因与 α 基因座共享，并且可以由任一基因座使用，而另一个 V 基因是 δ 基因座所独有的。

▼ 测绘

Isobe 等人使用“染色体行走”技术并分析 T 细胞白血病的易位 t（8;14）（q24;q11）（1988） 将 TCR-δ 基因座绘制在染色体 14q11.2 上的 TCR-α 基因座内。

▼ 细胞遗传学

杜贝等人（1988） 研究了 T 细胞急性淋巴细胞白血病中 t（10;14）（q24;q11） 发生的非法重组。 他们在衍生的 10 号染色体上鉴定出了 δ 基因的第一个和第二个 D 单元。

贝格利等人（1989） 研究了白血病干细胞系 DU.528 中 1 号和 14 号染色体之间的易位，t（1;14）（p33;q11）。 易位导致 δ 链多样性（D） 区基因 D（δ1） 和 D（δ2） 之间的缺失。 作者描述了一种源自 1 号和 14 号染色体的不寻常融合转录本。他们假设易位 1 号染色体一侧的基因是一个对造血发育和肿瘤发生很重要的位点，为此他们提出了 SCL（干细胞白血病）这个名称 ; 参见 187040。