色素性视网膜炎 81； RP81

有证据表明视网膜色素变性 81（RP81） 是由染色体 14q24 上的 IFT43 基因（614068） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。

有关色素性视网膜炎遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 268000。

▼ 临床特征

比斯瓦斯等人（2017） 研究了一个巴基斯坦大近亲家庭（PKRD272），其中 9 名成员表现出早发性视网膜变性。 接受临床分析的 4 名受影响同胞（患者 III:1、III:2、III:7 和 III:8）均报告在 5 岁之前出现明显的夜视异常。 其中 2 名同胞（III:1 和 III:8）分别在 30 岁和 23 岁时进行眼底镜检查，显示视神经苍白、视网膜血管衰减以及拱廊前和鼻视网膜中的骨针色素变化。 两名同胞均显示黄斑部视网膜色素上皮和脉络膜萎缩，其中年长同胞的萎缩更为严重。 年龄范围为 28 至 46 岁的所有 4 名同胞中，全视野视网膜电图（ERG） 反应对所有刺激条件均检测不到，而未受影响的同胞在 30 岁时表现出正常的视锥细胞和视杆细胞反应。 受影响的同胞具有正常的身体发育和体重指数，并且没有表现出 Sensenbrenner 综合征的特征（参见 CED3, 614099），例如多指畸形、短肋骨或小肢畸形。

▼ 测绘

Biswas 等人在来自巴基斯坦大近亲家庭（PKRD272） 的 4 名受影响个体和 2 名未受影响个体中发现了早发性视网膜变性（2017） 进行了纯合性作图，并在 14 号染色体（chr14:59,000,001-77,000,000） 上鉴定了 4 个受影响同胞共有的 18 Mb 纯合区域。 该区间包含 3 个已知的视网膜疾病相关基因（RDH11，607849；RDH12，608830；TTLL5，612268），但在与家族中疾病分离的那些基因中未检测到致病性变异。

▼ 分子遗传学

Biswas 等人在来自巴基斯坦一个大近亲家庭（PKRD272） 的 4 名受影响个体中，患有早发性视网膜变性，对应到 14 号染色体（2017） 分析了外显子组测序数据，并鉴定了 IFT43 基因（E34K; 614068.0004） 中错义突变的纯合性，该突变位于 18 Mb 共享纯合性区域内，并与家族中的疾病完全分离。 在 150 名种族匹配的对照或 800 名其他对照中未发现该突变，并且分别对来自遗传性视网膜疾病家系的 1,771 名和 120 名患者的全外显子组或全基因组数据进行筛查，未发现 IFT43 中存在任何其他突变。 基因。 作者得出的结论是，IFT43 相关的视网膜疾病并不常见。