RAS 相关蛋白 RAB2B； RAB2B

HGNC 批准的基因符号：RAB2B

细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,459,020-21,476,959（来自 NCBI）

▼ 说明

Rab 蛋白家族的成员是 Ras 超家族的非转化单体 GTP 结合蛋白，包含 4 个参与 GTP 结合和水解的高度保守区域。 Rab 蛋白是异戊二烯化的膜结合蛋白，参与囊泡融合和转移； 参见 179508。

GTP 结合的 RAB2B 与 GARIN5A（619890） 形成复合物，促进 I 型干扰素（参见 IFNB1, 147640）对 DNA 病毒的反应（Takahama et al., 2017）。

▼ 克隆与表达

在对人类 cDNA 文库进行大规模测序分析期间，Ni 等人（2002） 克隆了一个新的 RAB 基因的全长 cDNA，命名为 RAB2B。 推导的 216 个氨基酸的 RAB2B 蛋白分别与人 RAB2（179509） 和小鼠 Rab2 具有 82% 和 83% 的序列同一性。 RT-PCR 分析显示 RAB2B 在肾脏、前列腺、肺、肝脏、胸腺、结肠、胰腺和骨骼肌中表达，在胎盘中表达水平较低。 在心脏、脑、脾、睾丸、卵巢、小肠和白细胞中未检测到转录本。 在结肠腺癌中观察到过度表达。

▼ 基因结构

倪等人（2002）确定RAB2B基因含有9个外显子。

▼ 测绘

通过序列分析，Ni 等人（2002） 将 RAB2B 基因定位到染色体 14q11.1-q11.2。

▼ 基因功能

高滨等人（2017） 发现小鼠胚胎成纤维细胞中 Rab2b 的敲除抑制了细胞质 DNA 诱导的 Ifn-β 的产生。 DNA 诱导的先天免疫反应需要与 GTP 结合的活性形式的 Rab2b，因为 Rab2b 募集了其效应分子 Garil5（GARIN5A），而该分子仅与与 GTP 结合的 Rab2b 结合。 Rab2b 和 Garil5 不调节 Sting（STING1；612374） 转移，而是在高尔基体上的 Sting 下游发挥作用，调节 Tbk1（604834） 对 Irf3（603734） 的磷酸化。 Rab2b 招募 Garil5 并以依赖于 Rab2b GTP 结合活性的方式促进 Garil5 与 Sting 共定位，从而调节 Sting 触发的信号传导。 进一步分析表明，Rab2b-Garil5 复合物可促进针对 cGas（613973） 识别的 DNA 病毒的 IFN 依赖性抗病毒反应。