转运蛋白相关因子 X； TSNAX

• TRAX

HGNC 批准的基因符号：TSNAX

细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:231,528,669-231,566,524（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Translin（TSN; 600575） 是一种 DNA 结合蛋白，在许多淋巴恶性肿瘤病例中与染色体易位断点连接处的共有序列特异性结合。 青木等人（1997） 使用酵母 2-杂交系统筛选人脾 cDNA 文库，以了解 TSN 与其他蛋白质的潜在相互作用。 他们分离出了 TSNAX cDNA，作者将其命名为 TRAX（易位蛋白相关因子 X），其产物在共转化和体外相互作用测定中与 TSN 发生特异性相互作用。 该 cDNA 编码假定的 290 个氨基酸的蛋白质，预测分子量为 33 kD。 该蛋白质含有与假设的亮氨酸拉链结构一致的疏水性氨基酸七联体重复序列。 作者发现 TSNAX 和 TSN 之间的氨基酸序列有 28% 的同一性，其中 C 端区域有 38% 的同一性。 Northern 印迹分析显示单个 TSNAX 转录本长 2.7 kb，其组织分布与 TSN 转录本相似。

▼ 基因功能

刘等人（2009） 使用重组果蝇 Dicer-2（参见 606241）、R2D2 和 Ago2（606229） 蛋白重建了长双链 RNA 和双链 siRNA 启动的 RISC（RNA 诱导沉默复合物）活性。 他们使用这个核心重构系统来纯化一种 RNAi 调节剂，他们将其命名为 C3PO（RISC 的第 3 部分启动子），它是易位蛋白和 TRAX 的复合物。 C3PO 是一种镁离子依赖性核糖核酸内切酶，可通过去除 siRNA 过客链裂解产物来促进 RISC 激活。 刘等人（2009） 表明，如果没有易位蛋白，TRAX 是不稳定的，并且 TRAX 是 C3PO 的催化亚基。 刘等人（2009） 得出的结论是，他们的研究建立了体外 RNAi 重建系统，并确定 C3PO 是核心 RNAi 机制的关键激活剂。

▼ 基因结构

孟等人（2000） 确定 TSNAX 的基因组结构与 TSN 相似，由 6 个外显子组成，包含大约 27 kb 的基因组 DNA。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Meng 等人（2000） 将 TSNAX 基因定位到染色体 1q41。

▼ 分子遗传学

加农等人（2005） 在芬兰进行了一项基于人群的双胞胎队列研究，以检查 DISC1（605210） 和 TRAX 的 SNP 与精神分裂症（SCZD9; 604906） 以及被认为与疾病发病机制有关的几种内表型特征的关联。 抽取了 236 名受试者，其中包括 7 对精神分裂症一致的受试者（6 对单卵子，1 对双卵子）、52 对精神分裂症不一致的受试者（20 对单卵子，32 个双卵子）和 59 对人口统计平衡的正常对（28 对单卵子，31 个双卵子）。 来自由 1940 年至 1957 年在芬兰出生的所有同性双胞胎组成的双胞胎队列。诊断得到确认，并且对短期和长期记忆的神经认知测试以及 MRI 图像评估的灰质体积测量进行了性能测量。 记录了。 DISC1 易位断点附近包含 3 个 SNP 的常见单倍型（HEP1；优势比，2.6，p = 0.02）和包含 DISC1 和 TRAX 基因的 4 个标记的罕见单倍型（组合 HEP2/HEP3；优势比，13.0，p = 0.02） 0.001）在精神分裂症患者中显着过高。 这些单倍型还与一些数量和内表型特征相关，包括短期和长期记忆、功能受损以及前额皮质灰质密度降低。