铬框 7； CBX7

• CHROMOBOX 同源物 7

HGNC 批准的基因符号：CBX7

细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,130,772-39,152,680（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Gil 等人通过筛选可以延长培养的正常人前列腺原代上皮细胞寿命的小鼠 cDNA（2004）克隆了Cbx7。 他们通过在数据库中搜索与小鼠 Cbx7 相似的序列以及对人类胚胎 cDNA 文库进行 PCR 来克隆人类 CBX7。 CBX7 包含 N 端染色结构域和 C 端 Pc 框。 系统发育分析显示，CBX7 与 CBX2（602770）、CBX4（603079）、CBX6（617438） 和 CBX8 具有最高的相似性。 CBX7 mRNA在脑、心脏、肾脏和骨骼肌中高表达，在外周血白细胞中弱表达。

▼ 基因功能

吉尔等人（2004）观察到，在小鼠胚胎成纤维细胞的连续传代过程中，Cbx7的表达随着传代次数逐渐减少，并在衰老的小鼠胚胎成纤维细胞中完全消失。 小鼠或人 CBX7 的表达可以通过下调 Ink4a/Arf 基因（CDKN2A; 600160） 的表达来延长小鼠胚胎成纤维细胞和人细胞的细胞寿命。 缺乏 Pc 框或染色结构域关键残基发生突变的人 CBX7 突变体的表达不会延长培养细胞的寿命。 在体外 Pull-down 测定中，CBX7 与其自身以及与 RING1（602045） 相互作用，并且 CBX7 与 RING1 共定位于称为 Pc 小体的不同核灶样结构中。

通过数据库和免疫组织化学分析，Scott 等人（2007） 在生发中心淋巴细胞和生发中心来源的滤泡性淋巴瘤中检测到 CBX7 高表达，其中表达升高与 MYC（190080） 高表达和晚期肿瘤分级相关。 Scott 等人使用具有 Cbx7 淋巴特异性表达的小鼠（2007） 表明，Cbx7 通过 Ink4a/Arf 发挥作用，与 Myc 合作促进侵袭性 B 细胞淋巴瘤发生。 他们得出的结论是，CBX7 介导的 INK4A/ARF 转录抑制对于肿瘤发生很重要。

莫雷等人（2012） 发现 Cbx7 与小鼠胚胎干细胞（ESC） 中的多梳抑制复合物 1（PRC1） 相关，并且是 PRC1 介导的转录抑制所必需的。 Cbx7 与染色质的结合依赖于 PRC2 对组蛋白 H3 中 lys27（参见 602810）的三甲基化。 Cbx7 的表达在 ESC 分化为胚状体的过程中下调。 小鼠 ESC 中 Cbx7 的敲除改变了 1,886 个基因的表达，并干扰了胚状体向外胚层和中胚层谱系的分化。 莫雷等人（2012） 的结论是，含有 CBX7 的 PRC1 是抑制参与谱系特化的基因和保护 ESC 多能性所必需的。

▼ 测绘

Hartz（2017） 根据 CBX7 序列（GenBank BC051773） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 CBX7 基因对应到染色体 22q13.1。